Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CAPN5

calpain 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.5
Koordinater
Kromosom 11: 77 066 971–77 126 155 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 59,2 kb
Protein
640 aminosyrer
Også kjent som
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Tidligere symboler
VRNI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648180.1NM_004055.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CAPN5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der CAPN5 står. CAPN5 og 10 gener i nærheten på kromosom 11, fra 76 596 563 til 77 596 562.Kromosom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32: 76 657 524–76 670 868, bakover-strengLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, fremover-strengTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, fremover-strengACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, fremover-strengB3GNT6CAPN5: 77 066 971–77 126 155, fremover-strengCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, fremover-strengOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, fremover-strengMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, bakover-strengGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, bakover-strengPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, bakover-strengCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, fremover-strengAQP11Diagram av CAPN5: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 77 066 971–77 067 094, 124 baserEkson 2: 77 084 852–77 085 051, 200 baserEkson 3: 77 093 682–77 093 813, 132 baserEkson 4: 77 112 589–77 112 797, 209 baserEkson 5: 77 114 242–77 114 434, 193 baserEkson 6: 77 115 395–77 115 588, 194 baserEkson 7: 77 116 226–77 116 303, 78 baserEkson 8: 77 118 157–77 118 352, 196 baserEkson 9: 77 119 030–77 119 152, 123 baserEkson 10: 77 120 713–77 120 909, 197 baserEkson 11: 77 121 934–77 122 049, 116 baserEkson 12: 77 122 576–77 122 712, 137 baserEkson 13: 77 123 688–77 126 155, 2 468 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 59,2 kb, og 1 923 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CAPN5

1

posisjon i CAPN5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 59,2 kb av CAPN5, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CAPN5-genet: calpain 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. CAPN5-genet: calpain 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/capn5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test