Kenmerk
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen200 genen gekoppeld aan Abnormal electroretinogram
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal electroretinogram voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| MYO7Amyosin VIIA | Altijd | In 3 aandoeningen |
| NRLneural retina leucine zipper | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| RHOrhodopsin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altijd | In 1 aandoening |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ARSGarylsulfatase G | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BEST1bestrophin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDH23cadherin related 23 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP78centrosomal protein 78 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CHMCHM Rab escort protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLRN1clarin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 160 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CRXcone-rod homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ESPNespin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIAA1549KIAA1549 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIZkizuna centrosomal protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KLHL7kelch like family member 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MAKmale germ cell associated kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PCDH15protocadherin related 15 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRCDphotoreceptor disc component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PROM1prominin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| RBP3retinol binding protein 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RNF216ring finger protein 216 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RP1L1RP1 like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RS1retinoschisin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SAGS-antigen visual arrestin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TULP1TUB like protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| USH2Ausherin | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| WHRNwhirlin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CABP4calcium binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP104centrosomal protein 104 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP19centrosomal protein 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIF21Akinesin family member 21A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LCA5lebercilin LCA5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPHP1nephrocystin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AGKacylglycerol kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAPN5calpain 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VSX1visual system homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken