Gen
USH1G
USH1 protein network component sans
- HGNC 16356(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000182040(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 124590(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 74 916 083–74 923 255 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 7,2 kb
- Protein
- 461 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- Sans, FLJ33924, ANKS4A
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000614341.5NM_173477.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les USH1G og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Usher-syndrom
- Autosomal recessiv
En gruppe recessive tilstander (type 1 til 4) som gir sensorineuralt hørselstap, progressiv retinitis pigmentosa og, hos noen typer, balanseproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En tidlig diagnose hjelper med beslutninger om tidspunkt for cochleaimplantat, øyekontroller og kvalifisering til studier med retinal behandling, og er relevant for bærerscreening.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er USH1G bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 7,2 kb, og 1 386 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test USH1G
32
posisjoner i USH1G der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 7,2 kb av USH1G, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til USH1G
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene USH1G kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). USH1G-genet: USH1 protein network component sans. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ush1g
Dante Labs. USH1G-genet: USH1 protein network component sans [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ush1g
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker