Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CEP19

centrosomal protein 19

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 196 706 277–196 712 250 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 6 kb
Protein
163 aminosyrer
Også kjent som
MGC14126
Tidligere symboler
C3orf34
MANE Select-transkripsjon
ENST00000409690.5NM_032898.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen fedme (leptin-melanokortin-veien)

    • Arvelig fedme (leptin-melanokortin-veien)

      Alvorlig fedme med tidlig debut forårsaket av enkeltgenfeil i appetittregulering, inkludert MC4R-, SIM1- (dominant) og LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Målrettede legemidler finnes for noen former: metreleptin ved leptinmangel, og setmelanotid ved mangel på POMC, PCSK1 og LEPR.

Slik er CEP19 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der CEP19 står. CEP19 og 21 gener i nærheten på kromosom 3, fra 196 209 264 til 197 209 263.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, bakover-strengZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, fremover-strengSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, bakover-strengPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, bakover-strengDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, bakover-strengDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, bakover-strengTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, bakover-strengTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, bakover-strengUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, bakover-strengRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, bakover-strengSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, bakover-strengWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, fremover-strengFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, fremover-strengNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, fremover-strengPIGXCEP19: 196 706 277–196 712 250, bakover-strengCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, fremover-strengPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, fremover-strengSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, bakover-strengNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, fremover-strengNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, bakover-strengPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, bakover-strengMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, bakover-strengDLG1Diagram av CEP19: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 196 706 277–196 707 912, 1 636 baserEkson 2: 196 708 528–196 708 727, 200 baserEkson 1: 196 711 929–196 712 250, 322 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 6 kb, og 492 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CEP19

1

posisjon i CEP19 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6 kb av CEP19, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP19-genet: centrosomal protein 19. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. CEP19-genet: centrosomal protein 19 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cep19

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test