Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WHRN

whirlin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q32
Koordinater
Kromosom 9: 114 402 080–114 505 473 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 103,4 kb
Protein
907 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CIP98, USH2D, PDZD7B
Tidligere symboler
DFNB31
MANE Select-transkripsjon
ENST00000362057.4NM_015404.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstander (type 1 til 4) som gir sensorineuralt hørselstap, progressiv retinitis pigmentosa og, hos noen typer, balanseproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En tidlig diagnose hjelper med beslutninger om tidspunkt for cochleaimplantat, øyekontroller og kvalifisering til studier med retinal behandling, og er relevant for bærerscreening.

Bredere grupperinger

  • Hørselstap og døvhet

    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er WHRN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der WHRN står. WHRN og 13 gener i nærheten på kromosom 9, fra 113 953 777 til 114 953 776.Kromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, fremover-strengZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, bakover-strengAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, bakover-strengKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, fremover-strengCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, fremover-strengORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, fremover-strengORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, bakover-strengAKNAWHRN: 114 402 080–114 505 473, bakover-strengWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, fremover-strengATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, fremover-strengTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, bakover-strengTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, bakover-strengTEX48TNFSF15: 114 784 652–114 806 094, bakover-strengTNFSF15TNFSF8: 114 893 343–114 930 596, bakover-strengTNFSF8Diagram av WHRN: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 114 402 080–114 402 936, 857 baserEkson 11: 114 403 217–114 403 339, 123 baserEkson 10: 114 403 896–114 404 077, 182 baserEkson 9: 114 406 355–114 406 892, 538 baserEkson 8: 114 407 947–114 408 018, 72 baserEkson 7: 114 423 314–114 423 523, 210 baserEkson 6: 114 424 334–114 424 546, 213 baserEkson 5: 114 424 988–114 425 024, 37 baserEkson 4: 114 426 211–114 426 413, 203 baserEkson 3: 114 466 267–114 466 392, 126 baserEkson 2: 114 478 553–114 478 771, 219 baserEkson 1: 114 504 184–114 505 473, 1 290 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 103,4 kb, og 2 724 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WHRN

20

posisjoner i WHRN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 103,4 kb av WHRN, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WHRN-genet: whirlin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/whrn

Vancouver

Dante Labs. WHRN-genet: whirlin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/whrn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test