Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q14.3
Koordinater
Kromosom 5: 90 558 797–91 164 437 (GRCh38)
Eksoner
90 eksoner over 605,6 kb
Protein
6 306 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Tidligere symboler
USH2C, MASS1, GPR98
MANE Select-transkripsjon
ENST00000405460.9NM_032119.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstander (type 1 til 4) som gir sensorineuralt hørselstap, progressiv retinitis pigmentosa og, hos noen typer, balanseproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En tidlig diagnose hjelper med beslutninger om tidspunkt for cochleaimplantat, øyekontroller og kvalifisering til studier med retinal behandling, og er relevant for bærerscreening.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ADGRV1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der ADGRV1 står. ADGRV1 og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 89 953 156 til 91 770 078.Kromosom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90 389 658–90 409 793, bakover-strengCETN3MBLAC2: 90 457 960–90 474 786, bakover-strengMBLAC2POLR3G: 90 471 748–90 514 559, fremover-strengPOLR3GLYSMD3: 90 512 565–90 529 745, bakover-strengLYSMD3ADGRV1: 90 558 797–91 164 437, fremover-strengADGRV1ARRDC3: 91 368 631–91 383 348, bakover-strengARRDC3Diagram av ADGRV1: 90 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 46: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 53: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 55: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 59: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 60: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 66: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 67: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 68: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 70: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 72: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 73: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 74: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 76: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 77: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 79: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 80: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 81: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 82: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 84: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 89: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 90 558 797–90 558 917, 121 baserEkson 2: 90 614 835–90 615 019, 185 baserEkson 3: 90 617 804–90 617 953, 150 baserEkson 4: 90 619 086–90 619 181, 96 baserEkson 5: 90 622 597–90 622 701, 105 baserEkson 6: 90 625 130–90 625 243, 114 baserEkson 7: 90 627 211–90 627 776, 566 baserEkson 8: 90 628 562–90 628 832, 271 baserEkson 9: 90 629 210–90 629 539, 330 baserEkson 10: 90 635 114–90 635 290, 177 baserEkson 11: 90 637 725–90 637 948, 224 baserEkson 12: 90 642 636–90 642 762, 127 baserEkson 13: 90 642 856–90 643 041, 186 baserEkson 14: 90 643 803–90 643 983, 181 baserEkson 15: 90 644 706–90 644 869, 164 baserEkson 16: 90 645 968–90 646 091, 124 baserEkson 17: 90 647 498–90 647 764, 267 baserEkson 18: 90 651 604–90 651 730, 127 baserEkson 19: 90 652 346–90 652 563, 218 baserEkson 20: 90 653 209–90 653 952, 744 baserEkson 21: 90 657 905–90 658 278, 374 baserEkson 22: 90 672 546–90 672 722, 177 baserEkson 23: 90 674 054–90 674 234, 181 baserEkson 24: 90 675 243–90 675 445, 203 baserEkson 25: 90 676 080–90 676 209, 130 baserEkson 26: 90 679 549–90 679 629, 81 baserEkson 27: 90 681 315–90 681 454, 140 baserEkson 28: 90 683 586–90 684 195, 610 baserEkson 29: 90 685 780–90 685 995, 216 baserEkson 30: 90 689 861–90 690 076, 216 baserEkson 31: 90 690 797–90 691 041, 245 baserEkson 32: 90 692 605–90 692 786, 182 baserEkson 33: 90 693 890–90 694 701, 812 baserEkson 34: 90 696 937–90 697 146, 210 baserEkson 35: 90 703 665–90 703 795, 131 baserEkson 36: 90 704 389–90 704 488, 100 baserEkson 37: 90 705 400–90 705 579, 180 baserEkson 38: 90 706 231–90 706 394, 164 baserEkson 39: 90 708 816–90 708 909, 94 baserEkson 40: 90 710 981–90 711 059, 79 baserEkson 41: 90 711 184–90 711 322, 139 baserEkson 42: 90 712 287–90 712 428, 142 baserEkson 43: 90 716 467–90 716 729, 263 baserEkson 44: 90 720 048–90 720 223, 176 baserEkson 45: 90 720 935–90 721 059, 125 baserEkson 46: 90 724 832–90 724 989, 158 baserEkson 47: 90 725 086–90 725 232, 147 baserEkson 48: 90 725 549–90 725 656, 108 baserEkson 49: 90 728 669–90 728 933, 265 baserEkson 50: 90 729 642–90 729 764, 123 baserEkson 51: 90 745 046–90 745 265, 220 baserEkson 52: 90 745 591–90 745 795, 205 baserEkson 53: 90 750 551–90 750 697, 147 baserEkson 54: 90 753 574–90 753 829, 256 baserEkson 55: 90 754 983–90 755 185, 203 baserEkson 56: 90 756 454–90 756 630, 177 baserEkson 57: 90 756 979–90 757 161, 183 baserEkson 58: 90 759 409–90 759 588, 180 baserEkson 59: 90 763 305–90 763 469, 165 baserEkson 60: 90 774 186–90 774 303, 118 baserEkson 61: 90 776 453–90 776 576, 124 baserEkson 62: 90 777 905–90 778 043, 139 baserEkson 63: 90 778 427–90 778 609, 183 baserEkson 64: 90 778 865–90 779 097, 233 baserEkson 65: 90 781 430–90 781 578, 149 baserEkson 66: 90 783 124–90 783 325, 202 baserEkson 67: 90 783 838–90 784 057, 220 baserEkson 68: 90 788 071–90 788 310, 240 baserEkson 69: 90 789 702–90 789 851, 150 baserEkson 70: 90 790 873–90 791 346, 474 baserEkson 71: 90 802 739–90 802 882, 144 baserEkson 72: 90 805 284–90 805 458, 175 baserEkson 73: 90 807 602–90 807 737, 136 baserEkson 74: 90 810 233–90 811 338, 1 106 baserEkson 75: 90 815 619–90 815 736, 118 baserEkson 76: 90 823 425–90 823 596, 172 baserEkson 77: 90 828 944–90 829 186, 243 baserEkson 78: 90 840 578–90 840 985, 408 baserEkson 79: 90 848 637–90 848 821, 185 baserEkson 80: 90 853 284–90 853 533, 250 baserEkson 81: 90 854 062–90 854 201, 140 baserEkson 82: 90 855 741–90 855 901, 161 baserEkson 83: 90 863 757–90 863 857, 101 baserEkson 84: 90 965 415–90 965 531, 117 baserEkson 85: 90 985 344–90 985 522, 179 baserEkson 86: 91 072 447–91 072 604, 158 baserEkson 87: 91 102 219–91 102 340, 122 baserEkson 88: 91 150 030–91 150 221, 192 baserEkson 89: 91 153 221–91 153 398, 178 baserEkson 90: 91 163 782–91 164 437, 656 baser11020304050607080905′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 19,6 kb av genets 605,6 kb, og 18 921 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ADGRV1

160

posisjoner i ADGRV1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 605,6 kb av ADGRV1, inkludert introner, og ikke bare de 19,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ADGRV1-genet: adhesion G protein-coupled receptor V1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. ADGRV1-genet: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adgrv1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test