Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SSBP1

single stranded DNA binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 141 738 358–141 750 488 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 12,1 kb
Protein
148 aminosyrer
Også kjent som
SSBP, mtSSB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265304.11NM_003143.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditær optikusnevropati

    • Arvelig optikusatrofi

      Arvelig tap av nervefibrer i synsnerven, oftest autosomal dominant optikusatrofi forårsaket av endringer i OPA1, og inkludert sjeldnere typer forårsaket av OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SSBP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der SSBP1 står. SSBP1 og 14 gener i nærheten på kromosom 7, fra 141 244 423 til 142 244 422.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, fremover-strengTMEM178BAGK: 141 551 278–141 657 486, fremover-strengAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, bakover-strengDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, fremover-strengWEE2SSBP1: 141 738 358–141 750 488, fremover-strengSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, fremover-strengTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, fremover-strengTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, fremover-strengTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, bakover-strengPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, fremover-strengOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, fremover-strengMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, fremover-strengOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, bakover-strengCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, bakover-strengTAS2R38MGAM2: 142 111 718–142 222 324, fremover-strengMGAM2Diagram av SSBP1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 141 738 358–141 738 410, 53 baserEkson 2: 141 739 124–141 739 190, 67 baserEkson 3: 141 742 169–141 742 229, 61 baserEkson 4: 141 743 561–141 743 701, 141 baserEkson 5: 141 743 902–141 743 989, 88 baserEkson 6: 141 745 496–141 745 584, 89 baserEkson 7: 141 750 311–141 750 488, 178 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 12,1 kb, og 447 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SSBP1

2

posisjoner i SSBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,1 kb av SSBP1, inkludert introner, og ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SSBP1-genet: single stranded DNA binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ssbp1

Vancouver

Dante Labs. SSBP1-genet: single stranded DNA binding protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ssbp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test