Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KIF21A

kinesin family member 21A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q12
Koordinater
Kromosom 12: 39 293 228–39 443 120 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 149,9 kb
Protein
1 674 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20052
Tidligere symboler
FEOM1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte kranienerve-dysinnervasjonssykdommer

    • Medfødt fibrose av de ekstraokulære musklene

      En gruppe tilstander, forårsaket av endringer i gener som KIF21A, TUBB3 og PHOX2A, der øyebevegelsene er begrenset og øvre øyelokk ofte henger ned fra fødselen av.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      En genetisk diagnose forklarer tilstanden, kan veilede planleggingen av operasjon på øyemusklene og øyelokkene, og gir informasjon om risiko for gjentakelse.

Slik er KIF21A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der KIF21A står. KIF21A og 4 gener i nærheten på kromosom 12, fra 38 868 174 til 39 868 173.Kromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8: 38 646 822–38 907 430, bakover-strengCPNE8KIF21A: 39 293 228–39 443 120, bakover-strengKIF21AABCD2: 39 547 564–39 619 990, bakover-strengABCD2REDIC1: 39 626 167–39 908 300, fremover-strengREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, bakover-strengSLC2A13Diagram av KIF21A: 38 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 39 293 228–39 294 517, 1 290 baserEkson 37: 39 301 480–39 301 679, 200 baserEkson 36: 39 302 965–39 303 135, 171 baserEkson 35: 39 304 821–39 304 938, 118 baserEkson 34: 39 307 565–39 307 729, 165 baserEkson 33: 39 309 586–39 309 766, 181 baserEkson 32: 39 311 417–39 311 553, 137 baserEkson 31: 39 315 229–39 315 240, 12 baserEkson 30: 39 315 932–39 315 970, 39 baserEkson 29: 39 318 073–39 318 201, 129 baserEkson 28: 39 319 906–39 320 013, 108 baserEkson 27: 39 322 668–39 322 882, 215 baserEkson 26: 39 325 839–39 325 893, 55 baserEkson 25: 39 326 264–39 326 324, 61 baserEkson 24: 39 330 242–39 330 262, 21 baserEkson 23: 39 330 746–39 330 911, 166 baserEkson 22: 39 331 690–39 331 791, 102 baserEkson 21: 39 332 214–39 332 408, 195 baserEkson 20: 39 332 591–39 332 744, 154 baserEkson 19: 39 332 893–39 333 107, 215 baserEkson 18: 39 333 212–39 333 280, 69 baserEkson 17: 39 337 096–39 337 203, 108 baserEkson 16: 39 340 165–39 340 364, 200 baserEkson 15: 39 340 906–39 341 094, 189 baserEkson 14: 39 341 505–39 341 622, 118 baserEkson 13: 39 342 034–39 342 124, 91 baserEkson 12: 39 346 466–39 346 504, 39 baserEkson 11: 39 351 777–39 351 980, 204 baserEkson 10: 39 356 832–39 356 895, 64 baserEkson 9: 39 357 248–39 357 437, 190 baserEkson 8: 39 358 178–39 358 373, 196 baserEkson 7: 39 363 098–39 363 213, 116 baserEkson 6: 39 366 350–39 366 517, 168 baserEkson 5: 39 367 030–39 367 164, 135 baserEkson 4: 39 367 883–39 368 032, 150 baserEkson 3: 39 369 729–39 369 911, 183 baserEkson 2: 39 370 039–39 370 261, 223 baserEkson 1: 39 442 927–39 443 120, 194 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 149,9 kb, og 5 025 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av KIF21A

1Lav

Hvor vanskelig KIF21A er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner4,3 %
  • GC-innhold5,5 %
  • Referansedekning0 %

5

posisjoner i KIF21A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 149,9 kb av KIF21A, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KIF21A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KIF21A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KIF21A-genet: kinesin family member 21A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. KIF21A-genet: kinesin family member 21A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kif21a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test