Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BBS9

Bardet-Biedl syndrome 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 33 129 564–33 606 069 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 476,5 kb
Protein
887 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
B1, PTHB1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000242067.11NM_198428.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BBS9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der BBS9 står. BBS9 og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 32 653 058 til 34 082 575.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, bakover-strengKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, fremover-strengFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, bakover-strengNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, bakover-strengRP9BBS9: 33 129 564–33 606 069, fremover-strengBBS9BMPER: 33 904 308–34 156 427, fremover-strengBMPERDiagram av BBS9: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 33 129 564–33 130 041, 478 baserEkson 2: 33 146 242–33 146 364, 123 baserEkson 3: 33 152 701–33 152 851, 151 baserEkson 4: 33 155 638–33 155 702, 65 baserEkson 5: 33 177 478–33 177 591, 114 baserEkson 6: 33 257 236–33 257 410, 175 baserEkson 7: 33 264 290–33 264 374, 85 baserEkson 8: 33 273 012–33 273 195, 184 baserEkson 9: 33 273 827–33 273 956, 130 baserEkson 10: 33 336 441–33 336 622, 182 baserEkson 11: 33 340 897–33 340 973, 77 baserEkson 12: 33 344 581–33 344 634, 54 baserEkson 13: 33 349 068–33 349 170, 103 baserEkson 14: 33 351 219–33 351 323, 105 baserEkson 15: 33 352 859–33 352 873, 15 baserEkson 16: 33 357 855–33 357 995, 141 baserEkson 17: 33 367 767–33 367 862, 96 baserEkson 18: 33 383 666–33 383 838, 173 baserEkson 19: 33 387 992–33 388 144, 153 baserEkson 20: 33 505 463–33 505 645, 183 baserEkson 21: 33 533 954–33 534 176, 223 baserEkson 22: 33 604 865–33 604 975, 111 baserEkson 23: 33 605 195–33 606 069, 875 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 476,5 kb, og 2 664 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BBS9

124

posisjoner i BBS9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 476,5 kb av BBS9, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BBS9-genet: Bardet-Biedl syndrome 9. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bbs9

Vancouver

Dante Labs. BBS9-genet: Bardet-Biedl syndrome 9 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bbs9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test