Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CEP104

centrosomal protein 104

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.32
Koordinater
Kromosom 1: 3 812 086–3 857 211 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 45,1 kb
Protein
925 aminosyrer
Også kjent som
GlyBP, RP1-286D6.4, CFAP256, ROC22, JBTS25
Tidligere symboler
KIAA0562
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378230.8NM_014704.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CEP104 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der CEP104 står. CEP104 og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 3 334 649 til 4 334 648.Kromosom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q443,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbPRDM16: 3 069 003–3 438 621, fremover-strengPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, fremover-strengARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, bakover-strengMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, fremover-strengTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, bakover-strengWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, fremover-strengTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, fremover-strengCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, fremover-strengSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, bakover-strengLRRC47CEP104: 3 812 086–3 857 211, bakover-strengCEP104DFFB: 3 857 242–3 885 491, fremover-strengDFFBC1orf174: 3 889 125–3 900 297, bakover-strengC1orf174Diagram av CEP104: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 3 812 086–3 815 517, 3 432 baserEkson 21: 3 816 280–3 816 370, 91 baserEkson 20: 3 823 174–3 823 241, 68 baserEkson 19: 3 823 424–3 823 562, 139 baserEkson 18: 3 825 758–3 825 866, 109 baserEkson 17: 3 826 370–3 826 436, 67 baserEkson 16: 3 826 708–3 826 744, 37 baserEkson 15: 3 829 266–3 829 373, 108 baserEkson 14: 3 829 791–3 829 997, 207 baserEkson 13: 3 831 046–3 831 222, 177 baserEkson 12: 3 833 862–3 834 035, 174 baserEkson 11: 3 834 925–3 835 092, 168 baserEkson 10: 3 836 495–3 836 692, 198 baserEkson 9: 3 837 292–3 837 519, 228 baserEkson 8: 3 838 964–3 839 119, 156 baserEkson 7: 3 839 608–3 839 776, 169 baserEkson 6: 3 844 907–3 844 983, 77 baserEkson 5: 3 845 289–3 845 351, 63 baserEkson 4: 3 847 475–3 847 613, 139 baserEkson 3: 3 848 608–3 848 781, 174 baserEkson 2: 3 852 295–3 852 421, 127 baserEkson 1: 3 856 889–3 857 211, 323 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 45,1 kb, og 2 778 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CEP104

28

posisjoner i CEP104 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,1 kb av CEP104, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP104-genet: centrosomal protein 104. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cep104

Vancouver

Dante Labs. CEP104-genet: centrosomal protein 104 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cep104

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test