Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 32 801 705–32 863 041 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 61,3 kb
Protein
211 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
SFD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000266085.7NM_000362.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige makuladystrofier

    • Sorsbys fundusdystrofiAutosomal dominant

      En dominant makuladystrofi forårsaket av endringer i TIMP3, som vanligvis starter i midten av voksenlivet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det er høy risiko for unormal blodkarvekst under netthinnen, som responderer på anti-VEGF-injeksjoner, så oppfølging og rask behandling er viktig.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TIMP3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der TIMP3 står. TIMP3 og 6 gener i nærheten på kromosom 22, fra 32 332 373 til 33 332 372.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbRFPL3: 32 354 885–32 361 161, fremover-strengRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, bakover-strengRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, bakover-strengBPIFCFBXO7: 32 474 676–32 499 787, fremover-strengFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, bakover-strengSYN3TIMP3: 32 801 705–32 863 041, fremover-strengTIMP3LARGE1: 33 162 226–33 922 885, bakover-strengLARGE1Diagram av TIMP3: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 32 801 705–32 802 122, 418 baserEkson 2: 32 849 452–32 849 534, 83 baserEkson 3: 32 857 249–32 857 360, 112 baserEkson 4: 32 858 017–32 858 138, 122 baserEkson 5: 32 859 180–32 863 041, 3 862 baser12455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 61,3 kb, og 636 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TIMP3

8

posisjoner i TIMP3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 61,3 kb av TIMP3, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TIMP3-genet: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/timp3

Vancouver

Dante Labs. TIMP3-genet: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/timp3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test