Trait
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal electroretinogram est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Toujours | Dans 2 affections |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Toujours | Dans 2 affections |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| MYO7Amyosin VIIA | Toujours | Dans 3 affections |
| NRLneural retina leucine zipper | Toujours | Dans 2 affections |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| RHOrhodopsin | Toujours | Dans 2 affections |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARSGarylsulfatase G | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BEST1bestrophin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP78centrosomal protein 78 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHMCHM Rab escort protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLRN1clarin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 160 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CRXcone-rod homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ESPNespin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIAA1549KIAA1549 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIZkizuna centrosomal protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KLHL7kelch like family member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAKmale germ cell associated kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PCDH15protocadherin related 15 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRCDphotoreceptor disc component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PROM1prominin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RBP3retinol binding protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RNF216ring finger protein 216 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP1L1RP1 like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RS1retinoschisin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAGS-antigen visual arrestin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TULP1TUB like protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USH2Ausherin | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| WHRNwhirlin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP104centrosomal protein 104 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF21Akinesin family member 21A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGKacylglycerol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAPN5calpain 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Non signalé | Dans 1 affection |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VSX1visual system homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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