Gen
POGZ
pogo transposable element derived with ZNF domain
- HGNC 18801(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143442(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23126(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 151 402 724–151 459 494 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 56,8 kb
- Protein
- 1 410 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0461, ZNF635, ZNF280E
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000271715.7NM_015100.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les POGZ og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er POGZ bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 56,8 kb, og 4 233 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test POGZ
110
posisjoner i POGZ der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 56,8 kb av POGZ, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til POGZ
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POGZ kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Anxiety
Vis 37 egenskaper til
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Motor delay
- Obstructive sleep apnea
- Poor social interactions
- Self-injurious behavior
- Severe expressive language delay
- Simplified gyral pattern
- Small brainstem
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Overfriendliness
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Waddling gait
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Hypoplasia of the pons
- Incoordination
- Obsessive compulsive behavior
- Subcortical cerebral atrophy
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal tip
- Exaggerated cupid's bow
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad head shape
Vis 32 egenskaper til
- Broad nasal tip
- Dandy-Walker malformation
- Decreased facial muscle tone
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Eye folds
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
- Open mouth
- Pear-shaped nose
- Pointed chin
- Receding chin
- Short neck
- Short philtrum
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Extra bones within cranial sutures
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Enlarged cisterna magna
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Constipation
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Inguinal hernia
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular hypotonia
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Congenital diaphragmatic hernia
- Double-Jointed
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Joint contracture
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). POGZ-genet: pogo transposable element derived with ZNF domain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pogz
Dante Labs. POGZ-genet: pogo transposable element derived with ZNF domain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pogz
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker