Gen
INPP4A
inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A
- HGNC 6074↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000040933↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3631↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 98 444 858–98 594 392 (GRCh38)
- Eksoner
- 25 eksoner over 149,5 kb
- Protein
- 972 aminosyrer
- Tidligere symboler
- INPP4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000409851.8NM_001134225.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les INPP4A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser INPP4A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er INPP4A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10,1 kb av genets 149,5 kb, og 2 919 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test INPP4A
1
posisjon i INPP4A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 149,5 kb av INPP4A, inkludert introner, og ikke bare de 10,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til INPP4A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene INPP4A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Agitation
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choking episodes
- Delayed ability to walk
Vis 47 egenskaper til
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- EEG with polyspike wave complexes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal clonic seizure
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- Interictal epileptiform activity
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Myoclonic seizure
- No social interaction
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Reduced social smiling
- Tonic seizure
- Tremor
- Upper limb hyperreflexia
- Difficulty articulating speech
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Hypoplasia of the pons
- Overactive lower leg reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Choreoathetosis
- Clonus
- Drowsiness
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Jerking
- Reading disability
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Titubation
- Loss of developmental milestones
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Club feet
- High-arched foot
- Lower limb hypertonia
- Upper limb amyotrophy
- Upper limb hypertonia
- Webbed fingers or toes
- Decreased arm strength
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). INPP4A-genet: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/inpp4a
Dante Labs. INPP4A-genet: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/inpp4a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker