Gen
MT-ND2
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
- HGNC 7456↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198763↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4536↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- mitochondria
- Også kjent som
- ND2, NAD2
- Tidligere symboler
- MTND2
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-nd2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes MT-ND2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MT-ND2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Sekvensering av MT-ND2
1
posisjon i MT-ND2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
Egenskaper knyttet til MT-ND2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MT-ND2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Vis 21 egenskaper til
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
Vis 15 egenskaper til
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blindness
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Leber optic atrophy
- Visual loss
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
- Muscle weakness
- Poor head control
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spasticity and rigidity of muscles
- Muscle tissue disease
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MT-ND2-genet: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mt-nd2
Dante Labs. MT-ND2-genet: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mt-nd2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker