Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDH23

cadherin related 23

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 71 396 920–71 815 947 (GRCh38)
Eksoner
70 eksoner over 419 kb
Protein
3 354 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CDHR23
Tidligere symboler
DFNB12, USH1D
MANE Select-transkripsjon
ENST00000224721.12NM_022124.6
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstander (type 1 til 4) som gir sensorineuralt hørselstap, progressiv retinitis pigmentosa og, hos noen typer, balanseproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En tidlig diagnose hjelper med beslutninger om tidspunkt for cochleaimplantat, øyekontroller og kvalifisering til studier med retinal behandling, og er relevant for bærerscreening.

Bredere grupperinger

  • Hørselstap og døvhet

    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CDH23 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 10, med en parentes der CDH23 står. CDH23 og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 70 977 892 til 72 234 975.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71 212 523–71 302 885, fremover-strengUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, fremover-strengSLC29A3CDH23: 71 396 920–71 815 947, fremover-strengCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, bakover-strengC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, bakover-strengVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, bakover-strengPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, fremover-strengCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, bakover-strengSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, bakover-strengASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, fremover-strengANAPC16Diagram av CDH23: 70 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 63: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 64: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 66: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 67: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 68: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 69: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 71 396 920–71 397 318, 399 baserEkson 2: 71 439 827–71 439 898, 72 baserEkson 3: 71 446 318–71 446 395, 78 baserEkson 4: 71 510 082–71 510 224, 143 baserEkson 5: 71 510 954–71 511 001, 48 baserEkson 6: 71 511 120–71 511 212, 93 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 71 566 742–71 566 936, 195 baserEkson 8: 71 570 790–71 570 918, 129 baser. 1 variant med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 71 577 914–71 577 992, 79 baserEkson 10: 71 615 504–71 615 616, 113 baserEkson 11: 71 617 205–71 617 393, 189 baserEkson 12: 71 643 861–71 643 866, 6 baserEkson 13: 71 645 831–71 645 980, 150 baserEkson 14: 71 646 459–71 646 617, 159 baserEkson 15: 71 675 112–71 675 176, 65 baserEkson 16: 71 677 456–71 677 693, 238 baserEkson 17: 71 679 387–71 679 492, 106 baserEkson 18: 71 682 445–71 682 572, 128 baserEkson 19: 71 687 647–71 687 719, 73 baserEkson 20: 71 690 468–71 690 584, 117 baserEkson 21: 71 694 147–71 694 259, 113 baserEkson 22: 71 695 418–71 695 525, 108 baserEkson 23: 71 702 022–71 702 211, 190 baserEkson 24: 71 702 549–71 702 694, 146 baserEkson 25: 71 704 911–71 705 130, 220 baserEkson 26: 71 706 897–71 707 049, 153 baserEkson 27: 71 709 098–71 709 211, 114 baserEkson 28: 71 712 665–71 712 813, 149 baserEkson 29: 71 724 045–71 724 105, 61 baserEkson 30: 71 725 372–71 725 520, 149 baserEkson 31: 71 730 469–71 730 604, 136 baserEkson 32: 71 731 987–71 732 375, 389 baserEkson 33: 71 734 240–71 734 341, 102 baserEkson 34: 71 734 656–71 734 658, 3 baserEkson 35: 71 738 498–71 738 647, 150 baserEkson 36: 71 739 644–71 739 772, 129 baserEkson 37: 71 740 822–71 740 950, 129 baserEkson 38: 71 741 694–71 741 921, 228 baserEkson 39: 71 777 680–71 777 901, 222 baserEkson 40: 71 778 189–71 778 308, 120 baserEkson 41: 71 779 267–71 779 447, 181 baserEkson 42: 71 784 287–71 784 420, 134 baserEkson 43: 71 784 891–71 785 100, 210 baserEkson 44: 71 785 631–71 785 738, 108 baserEkson 45: 71 788 940–71 789 042, 103 baserEkson 46: 71 790 288–71 790 413, 126 baserEkson 47: 71 791 132–71 791 335, 204 baser. 1 variant med egen side i ekson 47. Vis demEkson 48: 71 793 182–71 793 640, 459 baserEkson 49: 71 797 104–71 797 220, 117 baserEkson 50: 71 798 354–71 798 578, 225 baserEkson 51: 71 799 111–71 799 280, 170 baserEkson 52: 71 799 492–71 799 629, 138 baserEkson 53: 71 800 636–71 800 755, 120 baserEkson 54: 71 802 898–71 803 075, 178 baserEkson 55: 71 803 209–71 803 420, 212 baserEkson 56: 71 805 806–71 805 997, 192 baserEkson 57: 71 806 168–71 806 281, 114 baserEkson 58: 71 807 277–71 807 406, 130 baserEkson 59: 71 807 516–71 807 767, 252 baserEkson 60: 71 807 846–71 808 007, 162 baserEkson 61: 71 809 820–71 810 076, 257 baserEkson 62: 71 810 472–71 810 569, 98 baserEkson 63: 71 811 315–71 811 435, 121 baserEkson 64: 71 811 511–71 811 590, 80 baserEkson 65: 71 811 713–71 811 753, 41 baserEkson 66: 71 811 955–71 812 015, 61 baserEkson 67: 71 812 480–71 812 609, 130 baserEkson 68: 71 812 768–71 812 890, 123 baserEkson 69: 71 813 244–71 813 348, 105 baserEkson 70: 71 814 952–71 815 947, 996 baser12550705′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,1 kb av genets 419 kb, og 10 065 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDH23

449

posisjoner i CDH23 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 419 kb av CDH23, inkludert introner, og ikke bare de 11,1 kb med eksoner.

Varianter med egen side (3)

De CDH23-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
D127Gc.380A>GEkson 671 511 163Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
P240Lc.719C>TEkson 871 570 884Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R2029Wc.6085C>TEkson 4771 791 167Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDH23-genet: cadherin related 23. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. CDH23-genet: cadherin related 23 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdh23

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test