Tratto
Abnormal electroretinogram
Any abnormality of the electrical responses of various cell types in the retina as measured by electroretinography.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal electroretinography, Abnormal ERG, ERG abnormal
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal electroretinogram. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sempre | In 2 condizioni |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sempre | In 2 condizioni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| MYO7Amyosin VIIA | Sempre | In 3 condizioni |
| NRLneural retina leucine zipper | Sempre | In 2 condizioni |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Sempre | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | Sempre | In 2 condizioni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ARSGarylsulfatase G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BEST1bestrophin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP78centrosomal protein 78 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHMCHM Rab escort protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLRN1clarin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 160 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CRXcone-rod homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ESPNespin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIAA1549KIAA1549 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIZkizuna centrosomal protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLHL7kelch like family member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PCDH15protocadherin related 15 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRCDphotoreceptor disc component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RNF216ring finger protein 216 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP1L1RP1 like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RS1retinoschisin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAGS-antigen visual arrestin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TULP1TUB like protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USH2Ausherin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| WHRNwhirlin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CABP4calcium binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP104centrosomal protein 104 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP19centrosomal protein 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF21Akinesin family member 21A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LCA5lebercilin LCA5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGKacylglycerol kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAPN5calpain 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Non registrato | In 1 condizione |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| VSX1visual system homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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