Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRPM1

transient receptor potential cation channel subfamily M member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q13.3
Koordinater
Kromosom 15: 31 001 065–31 101 725 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 100,7 kb
Protein
1 625 aminosyrer
Også kjent som
LTRPC1, CSNB1C
Tidligere symboler
MLSN1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000256552.11NM_001252024.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • En gruppe netthinnetilstander som for det meste ikke er progressive, inkludert Oguchis sykdom, forårsaket av endringer i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 og SAG, ofte med nystagmus eller nærsynthet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer symptomene, hjelper med å skille tilstanden fra progressive netthinnesykdommer og gir grunnlag for familieveiledning.

Slik er TRPM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der TRPM1 står. TRPM1 og 8 gener i nærheten på kromosom 15, fra 30 551 395 til 31 551 394.Kromosom 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30 552 050–30 565 684, fremover-strengGOLGA8QGOLGA8H: 30 604 028–30 617 752, fremover-strengGOLGA8HARHGAP11B: 30 624 494–30 649 529, fremover-strengARHGAP11B: 30 624 548–30 773 002, fremover-strengFAN1: 30 890 559–30 946 209, fremover-strengFAN1MTMR10: 30 918 719–30 991 979, bakover-strengMTMR10TRPM1: 31 001 065–31 101 725, bakover-strengTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, fremover-strengKLF13OTUD7A: 31 475 398–31 870 789, bakover-strengOTUD7ADiagram av TRPM1: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 31 001 065–31 003 070, 2 006 baserEkson 27: 31 026 139–31 026 271, 133 baserEkson 26: 31 026 915–31 027 117, 203 baserEkson 25: 31 028 332–31 028 476, 145 baserEkson 24: 31 029 371–31 029 391, 21 baserEkson 23: 31 030 983–31 031 157, 175 baserEkson 22: 31 032 689–31 032 940, 252 baserEkson 21: 31 035 546–31 035 674, 129 baserEkson 20: 31 037 711–31 037 842, 132 baserEkson 19: 31 038 044–31 038 166, 123 baserEkson 18: 31 040 118–31 040 346, 229 baserEkson 17: 31 041 951–31 042 243, 293 baserEkson 16: 31 046 204–31 046 233, 30 baserEkson 15: 31 047 111–31 047 251, 141 baserEkson 14: 31 047 889–31 047 939, 51 baserEkson 13: 31 049 375–31 049 509, 135 baserEkson 12: 31 050 409–31 050 582, 174 baserEkson 11: 31 060 544–31 060 644, 101 baserEkson 10: 31 061 442–31 061 514, 73 baserEkson 9: 31 062 579–31 062 702, 124 baserEkson 8: 31 063 118–31 063 292, 175 baserEkson 7: 31 066 076–31 066 247, 172 baserEkson 6: 31 067 063–31 067 187, 125 baserEkson 5: 31 067 879–31 068 092, 214 baserEkson 4: 31 070 031–31 070 226, 196 baserEkson 3: 31 076 905–31 076 984, 80 baserEkson 2: 31 081 353–31 081 438, 86 baserEkson 1: 31 101 657–31 101 725, 69 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 100,7 kb, og 4 878 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRPM1

37

posisjoner i TRPM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 100,7 kb av TRPM1, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRPM1-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trpm1

Vancouver

Dante Labs. TRPM1-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trpm1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test