Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BBS10

Bardet-Biedl syndrome 10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q21.2
Koordinater
Kromosom 12: 76 344 474–76 348 415 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 3,9 kb
Protein
723 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ23560
Tidligere symboler
C12orf58
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650064.2NM_024685.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BBS10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der BBS10 står. BBS10 og 5 gener i nærheten på kromosom 12, fra 75 846 445 til 76 846 444.Kromosom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbPHLDA1: 76 025 447–76 032 560, bakover-strengPHLDA1NAP1L1: 76 032 987–76 085 624, bakover-strengNAP1L1BBS10: 76 344 474–76 348 415, bakover-strengBBS10OSBPL8: 76 351 319–76 559 840, bakover-strengOSBPL8ZDHHC17: 76 763 993–76 853 940, fremover-strengZDHHC17CSRP2: 76 843 865–76 879 638, bakover-strengCSRP2Diagram av BBS10: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 193 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 76 344 474–76 347 787, 3 314 baserEkson 1: 76 348 162–76 348 415, 254 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 3,9 kb, og 2 172 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BBS10

221

posisjoner i BBS10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,9 kb av BBS10, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BBS10-genet: Bardet-Biedl syndrome 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bbs10

Vancouver

Dante Labs. BBS10-genet: Bardet-Biedl syndrome 10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bbs10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test