Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BBS4

Bardet-Biedl syndrome 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q24.1
Koordinater
Kromosom 15: 72 686 207–72 738 473 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 52,3 kb
Protein
519 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000268057.9NM_033028.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BBS4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der BBS4 står. BBS4 og 12 gener i nærheten på kromosom 15, fra 72 212 340 til 73 212 339.Kromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbPKM: 72 199 024–72 231 819, bakover-strengPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, bakover-strengPARP6: 72 266 746–72 319 946, bakover-streng: 72 284 727–72 375 981, bakover-strengCELF6: 72 284 727–72 320 622, bakover-strengCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, bakover-strengHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, fremover-strengTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, fremover-strengARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, fremover-strengGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, bakover-strengHIGD2BBBS4: 72 686 207–72 738 473, fremover-strengBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, bakover-strengADPGKNEO1: 73 051 645–73 305 205, fremover-strengNEO1Diagram av BBS4: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 72 686 207–72 686 251, 45 baserEkson 2: 72 695 177–72 695 228, 52 baserEkson 3: 72 709 700–72 709 779, 80 baserEkson 4: 72 712 244–72 712 307, 64 baserEkson 5: 72 715 291–72 715 402, 112 baserEkson 6: 72 716 778–72 716 850, 73 baserEkson 7: 72 722 794–72 722 847, 54 baserEkson 8: 72 724 528–72 724 655, 128 baserEkson 9: 72 727 940–72 727 994, 55 baserEkson 10: 72 729 616–72 729 684, 69 baserEkson 11: 72 731 305–72 731 457, 153 baserEkson 12: 72 731 555–72 731 726, 172 baserEkson 13: 72 735 113–72 735 182, 70 baserEkson 14: 72 735 825–72 735 966, 142 baserEkson 15: 72 736 762–72 736 963, 202 baserEkson 16: 72 737 478–72 738 473, 996 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 52,3 kb, og 1 560 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BBS4

137

posisjoner i BBS4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 52,3 kb av BBS4, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BBS4-genet: Bardet-Biedl syndrome 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bbs4

Vancouver

Dante Labs. BBS4-genet: Bardet-Biedl syndrome 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bbs4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test