Gen
RS1
retinoschisin 1
- HGNC 10457(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102104(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6247(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp22.13
- Koordinater
- Kromosom X: 18 639 688–18 672 108 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 32,4 kb
- Protein
- 224 aminosyrer
- Også kjent som
- XLRS1
- Tidligere symboler
- RS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000379984.4NM_000330.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal degenerasjon
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er RS1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 32,4 kb, og 675 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RS1
149
posisjoner i RS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 32,4 kb av RS1, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Varianter med egen side (108)
De RS1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Ekson 1 | 18 672 017 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.1A>T | Ekson 1 | 18 672 068 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.52+1G>A | Intron 1 | 18 672 016 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.52+1G>C | Intron 1 | 18 672 016 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.52+1G>T | Intron 1 | 18 672 016 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.52+2T>A | Intron 1 | 18 672 015 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.52+2T>C | Intron 1 | 18 672 015 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.53-1G>A | Intron 1 | 18 657 666 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.53-713_78+266del | Intron 2 | 18 657 373 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.78+1G>A | Intron 2 | 18 657 639 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til RS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RS1-genet: retinoschisin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rs1
Dante Labs. RS1-genet: retinoschisin 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rs1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker