Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYO7A

myosin VIIA

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.5
Koordinater
Kromosom 11: 77 128 246–77 215 241 (GRCh38)
Eksoner
49 eksoner over 87 kb
Protein
2 215 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
NSRD2
Tidligere symboler
USH1B, DFNB2, DFNA11
MANE Select-transkripsjon
ENST00000409709.9NM_000260.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstander (type 1 til 4) som gir sensorineuralt hørselstap, progressiv retinitis pigmentosa og, hos noen typer, balanseproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En tidlig diagnose hjelper med beslutninger om tidspunkt for cochleaimplantat, øyekontroller og kvalifisering til studier med retinal behandling, og er relevant for bærerscreening.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MYO7A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 11, med en parentes der MYO7A står. MYO7A og 10 gener i nærheten på kromosom 11, fra 76 671 744 til 77 671 743.Kromosom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbTSKU: 76 781 403–76 798 157, fremover-strengTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, fremover-strengACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, fremover-strengB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, fremover-strengCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, fremover-strengOMPMYO7A: 77 128 246–77 215 241, fremover-strengMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, bakover-strengGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, bakover-strengPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, bakover-strengCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, fremover-strengAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, bakover-strengRSF1Diagram av MYO7A: 49 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 77 128 246–77 128 489, 244 baserEkson 2: 77 130 589–77 130 652, 64 baserEkson 3: 77 142 709–77 142 822, 114 baserEkson 4: 77 147 798–77 147 950, 153 baserEkson 5: 77 155 907–77 156 091, 185 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 77 156 660–77 156 781, 122 baserEkson 7: 77 156 862–77 157 004, 143 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 77 157 279–77 157 392, 114 baserEkson 9: 77 158 277–77 158 430, 154 baser. 1 variant med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 77 159 447–77 159 523, 77 baserEkson 11: 77 160 163–77 160 282, 120 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 77 160 973–77 161 115, 143 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 77 162 120–77 162 330, 211 baserEkson 14: 77 162 853–77 162 988, 136 baserEkson 15: 77 166 056–77 166 162, 107 baserEkson 16: 77 172 748–77 172 885, 138 baser. 1 variant med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 77 174 756–77 174 914, 159 baser. 1 variant med egen side i ekson 17. Vis demEkson 18: 77 175 372–77 175 464, 93 baserEkson 19: 77 177 549–77 177 643, 95 baserEkson 20: 77 179 045–77 179 129, 85 baserEkson 21: 77 179 735–77 179 953, 219 baser. 1 variant med egen side i ekson 21. Vis demEkson 22: 77 180 374–77 180 481, 108 baserEkson 23: 77 181 380–77 181 589, 210 baser. 1 variant med egen side i ekson 23. Vis demEkson 24: 77 181 951–77 182 154, 204 baserEkson 25: 77 182 424–77 182 600, 177 baserEkson 26: 77 183 068–77 183 157, 90 baserEkson 27: 77 184 588–77 184 715, 128 baser. 1 variant med egen side i ekson 27. Vis demEkson 28: 77 189 344–77 189 470, 127 baser. 1 variant med egen side i ekson 28. Vis demEkson 29: 77 190 020–77 190 139, 120 baserEkson 30: 77 190 697–77 190 870, 174 baser. 1 variant med egen side i ekson 30. Vis demEkson 31: 77 192 051–77 192 278, 228 baser. 1 variant med egen side i ekson 31. Vis demEkson 32: 77 194 354–77 194 524, 171 baserEkson 33: 77 197 481–77 197 598, 118 baserEkson 34: 77 198 495–77 198 621, 127 baserEkson 35: 77 199 535–77 199 818, 284 baserEkson 36: 77 201 448–77 201 638, 191 baserEkson 37: 77 202 300–77 202 424, 125 baserEkson 38: 77 203 060–77 203 217, 158 baserEkson 39: 77 204 076–77 204 229, 154 baserEkson 40: 77 205 462–77 205 617, 156 baser. 1 variant med egen side i ekson 40. Vis demEkson 41: 77 206 097–77 206 202, 106 baserEkson 42: 77 207 289–77 207 402, 114 baser. 1 variant med egen side i ekson 42. Vis demEkson 43: 77 208 430–77 208 517, 88 baserEkson 44: 77 208 697–77 208 803, 107 baserEkson 45: 77 211 152–77 211 337, 186 baser. 1 variant med egen side i ekson 45. Vis demEkson 46: 77 211 821–77 211 937, 117 baser. 1 variant med egen side i ekson 46. Vis demEkson 47: 77 212 952–77 213 035, 84 baserEkson 48: 77 213 860–77 213 979, 120 baserEkson 49: 77 214 607–77 215 241, 635 baser. 1 variant med egen side i ekson 49. Vis dem151015202530354045495′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 87 kb, og 6 648 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYO7A

591

posisjoner i MYO7A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (0,2 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 87 kb av MYO7A, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (19)

De MYO7A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A1288Pc.3862G>CEkson 3077 190 808Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E968Dc.2904G>TEkson 2377 181 589Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G2187Dc.6560G>AEkson 4977 214 608Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
H133Nc.397C>AEkson 577 156 018Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
I134Nc.401T>AEkson 577 156 022Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
K2021Rc.6062A>GEkson 4577 211 162Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L326Qc.977T>AEkson 977 158 404Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L1935Pc.5804T>CEkson 4277 207 350Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
N1182Kc.3546C>AEkson 2877 189 386Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R395Cc.1183C>TEkson 1177 160 265Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 19 MYO7A-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYO7A-genet: myosin VIIA. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myo7a

Vancouver

Dante Labs. MYO7A-genet: myosin VIIA [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myo7a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test