Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q22.3
Koordinater
Kromosom 2: 144 384 081–144 520 119 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 136 kb
Protein
1 214 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Tidligere symboler
ZFHX1B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000627532.3NM_014795.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mowat-Wilson syndrom

    • Autosomal dominant

      Mowat-Wilson syndrom (MWS) er et syndrom med flere medfødte misdannelser, preget av et karakteristisk ansiktsfenotype, intellektuell funksjonsnedsettelse, epilepsi, Hirschsprungs sykdom (HSCR) og varierende medfødte misdannelser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Intellektuell funksjonsnedsettelse

    • Ett av 233 gener knyttet til den

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ZEB2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ZEB2 står. ZEB2 og 1 gen i nærheten på kromosom 2, fra 143 952 100 til 144 952 099.Kromosom 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143 938 068–144 333 107, bakover-strengQTMANZEB2: 144 384 081–144 520 119, bakover-strengZEB2Diagram av ZEB2: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 10: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 113 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 144 384 081–144 390 028, 5 948 baserEkson 9: 144 396 412–144 396 592, 181 baserEkson 8: 144 398 301–144 400 270, 1 970 baserEkson 7: 144 401 199–144 401 307, 109 baserEkson 6: 144 403 916–144 404 130, 215 baserEkson 5: 144 404 836–144 405 024, 189 baserEkson 4: 144 424 796–144 424 867, 72 baserEkson 3: 144 429 769–144 430 026, 258 baserEkson 2: 144 517 278–144 517 419, 142 baserEkson 1: 144 519 939–144 520 119, 181 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,3 kb av genets 136 kb, og 3 645 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ZEB2

254

posisjoner i ZEB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

45 av dem (18 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (45 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 136 kb av ZEB2, inkludert introner, og ikke bare de 9,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZEB2-genet: zinc finger E-box binding homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. ZEB2-genet: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zeb2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test