Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ASPA

aspartoacylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 3 475 997–3 503 405 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 27,4 kb
Protein
313 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ASP, ACY2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263080.3NM_000049.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Canavan-sykdom

    • Autosomal recessiv

      Mangel på enzymet aspartoacylase fører til forstørret hode, dårlig hodekontroll, lav muskelspenning og forsinket utvikling fra de første månedene av livet; mildere former finnes også.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir mulighet for støttende behandling, bærertesting for slektninger og planlegging av familieforøkelse.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ASPA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der ASPA står. ASPA og 29 gener i nærheten på kromosom 17, fra 2 989 701 til 3 989 700.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, fremover-strengRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, bakover-strengOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, bakover-strengOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, bakover-strengOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, bakover-strengOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, fremover-strengOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, fremover-strengOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, bakover-strengOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, bakover-strengOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, fremover-strengOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, bakover-strengOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, fremover-strengOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, bakover-strengOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, bakover-strengSPATA22ASPA: 3 475 997–3 503 405, fremover-strengASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, bakover-strengTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, bakover-strengTRPV1: 3 585 149–3 636 249, bakover-strengSHPK: 3 607 433–3 636 637, bakover-strengSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, fremover-strengCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, bakover-strengTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, bakover-strengEMC6: 3 668 794–3 672 835, fremover-strengEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, bakover-strengITGAE: 3 714 628–3 801 225, bakover-strengITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, fremover-strengHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, bakover-strengNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, bakover-strengCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, bakover-strengP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, bakover-strengATP2A3Diagram av ASPA: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 475 997–3 476 395, 399 baserEkson 2: 3 481 603–3 481 798, 196 baserEkson 3: 3 483 499–3 483 592, 94 baserEkson 4: 3 489 235–3 489 342, 108 baserEkson 5: 3 494 350–3 494 459, 110 baserEkson 6: 3 498 891–3 503 405, 4 515 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 27,4 kb, og 942 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ASPA

153

posisjoner i ASPA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,4 kb av ASPA, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ASPA-genet: aspartoacylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. ASPA-genet: aspartoacylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aspa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test