Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p13.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 109 603 091–109 619 616 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 16,5 kb
Baltymas
354 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ACHM4
MANE Select transkriptas
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Achromatopsija

    • Retinopatija, susijusi su GNAT2Autosominis recesyvinis

      Kūginių ląstelių sutrikimas, atsirandantis dėl abiejų GNAT2 kopijų pakitimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Achromatopsija (ACHM) yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima tinklainės liga, pasireiškianti spalvų akliumu, nistagmu, fotofobija ir smarkiai sumažėjusiu regėjimo aštrumu dėl kūginių ląstelių funkcijos nebuvimo arba sutrikimo.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GNAT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GNAT2. GNAT2 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 109 111 354 iki 110 111 353.Chromosoma 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109 105 951–109 113 857, atvirkštinė grandinėCFAP276ELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, tiesioginė grandinėELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, tiesioginė grandinėSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, tiesioginė grandinėCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, atvirkštinė grandinėPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, atvirkštinė grandinėMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, atvirkštinė grandinėSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, atvirkštinė grandinėPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, tiesioginė grandinėSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, tiesioginė grandinėATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, tiesioginė grandinėCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, atvirkštinė grandinėAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, tiesioginė grandinėGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, tiesioginė grandinėGNAI3GNAT2: 109 603 091–109 619 616, atvirkštinė grandinėGNAT2AMPD2: 109 616 104–109 632 055, tiesioginė grandinėAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, tiesioginė grandinėGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, tiesioginė grandinėGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, tiesioginė grandinėGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, tiesioginė grandinėGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, atvirkštinė grandinėGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, atvirkštinė grandinėEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, tiesioginė grandinėCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, tiesioginė grandinėAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, tiesioginė grandinėSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, atvirkštinė grandinėALX3GNAT2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 109 603 091–109 603 544, 454 baziųEksonas 8: 109 603 951–109 604 104, 154 baziųEksonas 7: 109 605 970–109 606 099, 130 baziųEksonas 6: 109 606 308–109 606 436, 129 baziųEksonas 5: 109 608 631–109 608 788, 158 baziųEksonas 4: 109 610 040–109 610 181, 142 baziųEksonas 3: 109 610 465–109 610 507, 43 baziųEksonas 2: 109 612 753–109 612 923, 171 bazėEksonas 1: 109 619 483–109 619 616, 134 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 16,5 kb geno; 1 065 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GNAT2

10

GNAT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,5 kb GNAT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GNAT2 genas: G protein subunit alpha transducin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. GNAT2 genas: G protein subunit alpha transducin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnat2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test