Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 55 720 393–55 724 705 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 4,3 kb
Baltymas
318 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HSD17B9, SDR9C5
Ankstesni simboliai
RDH1
MANE Select transkriptas
ENST00000257895.10NM_002905.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Fundus albipunctatusAutosominis recesyvinis

      Stacionarios naktinės aklumo forma, paprastai sukelta abiejų RDH5 kopijų pokyčių; tinklainėje matyti daug mažų baltų taškelių, o adaptacija tamsai lėta.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant priežastį, galima išvengti klaidingos diagnozės kaip progresuojančios tinklainės distrofijos.

  • Paveldimos makulos distrofijos

    • Su PRPH2 susijusi retinopatijaAutosominis dominantinis

      Tinklainės liga, kurią sukelia PRPH2 pakitimai; ji gali sukelti raštinę distrofiją, suaugusiųjų vitelliforminę distrofiją ar platesnę tinklainės degeneraciją, net toje pačioje šeimoje.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarūs akių tyrimai padeda aptikti komplikacijas ir padeda planuoti gydymą.

  • Retinitis pigmentosa

    • Su RLBP1 susijusi retinopatijaAutosominis recesyvinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia RLBP1 geno pokyčiai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RDH5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra RDH5. RDH5 ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 55 222 549 iki 56 222 548.Chromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55 244 609–55 256 625, tiesioginė grandinėOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, atvirkštinė grandinėOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, tiesioginė grandinėOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, tiesioginė grandinėOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, tiesioginė grandinėOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, tiesioginė grandinėOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, tiesioginė grandinėOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, tiesioginė grandinėOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, atvirkštinė grandinėOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, tiesioginė grandinėOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, tiesioginė grandinėOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, tiesioginė grandinėOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, tiesioginė grandinėOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, atvirkštinė grandinėTMT1B: 55 681 445–55 695 748, tiesioginė grandinėBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, tiesioginė grandinėBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, tiesioginė grandinėRDH5: 55 720 393–55 724 705, tiesioginė grandinėRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, atvirkštinė grandinėCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, tiesioginė grandinėSARNP: 55 751 195–55 817 912, atvirkštinė grandinėSARNP: 55 757 275–55 827 546, atvirkštinė grandinėORMDL2: 55 818 034–55 824 097, tiesioginė grandinėORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, atvirkštinė grandinėDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, atvirkštinė grandinėPYM1: 55 901 413–55 932 618, atvirkštinė grandinėPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, tiesioginė grandinėDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, atvirkštinė grandinėPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, tiesioginė grandinėCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, tiesioginė grandinėRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, tiesioginė grandinėSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, tiesioginė grandinėIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, tiesioginė grandinėRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, tiesioginė grandinėERBB3: 56 101 331–56 109 289, tiesioginė grandinėPA2G4: 56 104 349–56 116 329, tiesioginė grandinėPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, tiesioginė grandinėRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, tiesioginė grandinėESYT1: 56 118 250–56 150 107, tiesioginė grandinėMYL6B: 56 151 966–56 159 647, tiesioginė grandinėMYL6: 56 158 322–56 166 572, tiesioginė grandinėMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, atvirkštinė grandinėRNF41: 56 202 179–56 224 275, atvirkštinė grandinėRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, tiesioginė grandinėNABP2RDH5 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 55 720 393–55 720 517, 125 baziųEksonas 2: 55 721 153–55 721 494, 342 baziųEksonas 3: 55 721 689–55 721 947, 259 baziųEksonas 4: 55 723 886–55 724 049, 164 baziųEksonas 5: 55 724 322–55 724 705, 384 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 4,3 kb geno; 957 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RDH5

38

RDH5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,3 kb RDH5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RDH5 genas: retinol dehydrogenase 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. RDH5 genas: retinol dehydrogenase 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rdh5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test