Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q12
Koordinatės
Chromosoma 6: 63 719 980–65 707 226 (GRCh38)
Eksonai
43 eksonų per 1 987,2 kb
Baltymas
3 144 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
dJ1018A4.2, bA166P24.2, SPAM, bA307F22.3, dJ303F19.1, bA74E24.1
Ankstesni simboliai
C6orf180, EGFL11, RP25, EGFL10, C6orf178, C6orf179
MANE Select transkriptas
ENST00000503581.6NM_001142800.2
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su EYS susijusi retinopatijaAutosominis recesyvinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia EYS geno pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas EYS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra EYS. EYS ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 61 732 733 iki 67 694 473.Chromosoma 66q12p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2762 Mb63 Mb64 Mb65 Mb66 Mb67 MbKHDRBS2: 61 630 232–62 286 688, atvirkštinė grandinėKHDRBS2FKBP1C: 63 211 469–63 213 027, tiesioginė grandinėFKBP1CLGSN: 63 275 951–63 321 823, atvirkštinė grandinėLGSNPTP4A1: 63 521 696–63 583 588, tiesioginė grandinėPTP4A1: 63 572 002–63 583 588, tiesioginė grandinėPHF3: 63 635 771–63 779 336, tiesioginė grandinėPHF3EYS: 63 719 980–65 707 226, atvirkštinė grandinėEYSZC3H11C: 65 301 476–65 306 574, tiesioginė grandinėZC3H11CEYS diagrama: 43 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 43: 115 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 107 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 43: 63 719 980–63 721 797, 1 818 baziųEksonas 42: 63 726 519–63 726 680, 162 baziųEksonas 41: 63 762 461–63 762 633, 173 baziųEksonas 40: 63 778 006–63 778 180, 175 baziųEksonas 39: 63 788 105–63 788 249, 145 baziųEksonas 38: 63 789 058–63 789 224, 167 baziųEksonas 37: 63 806 190–63 806 372, 183 baziųEksonas 36: 63 864 186–63 864 358, 173 baziųEksonas 35: 63 984 383–63 984 603, 221 bazėEksonas 34: 63 999 075–63 999 183, 109 baziųEksonas 33: 64 066 338–64 066 491, 154 baziųEksonas 32: 64 081 856–64 082 002, 147 baziųEksonas 31: 64 230 592–64 230 824, 233 baziųEksonas 30: 64 306 970–64 307 082, 113 baziųEksonas 29: 64 388 690–64 388 840, 151 bazėEksonas 28: 64 436 174–64 436 265, 92 baziųEksonas 27: 64 439 162–64 439 352, 191 bazėEksonas 26: 64 590 223–64 591 989, 1 767 baziųEksonas 25: 64 593 117–64 593 309, 193 baziųEksonas 24: 64 617 418–64 617 533, 116 baziųEksonas 23: 64 626 121–64 626 245, 125 baziųEksonas 22: 64 813 378–64 813 577, 200 baziųEksonas 21: 64 821 645–64 821 723, 79 baziųEksonas 20: 64 822 651–64 822 822, 172 baziųEksonas 19: 64 886 697–64 886 842, 146 baziųEksonas 18: 64 902 113–64 902 220, 108 baziųEksonas 17: 64 902 404–64 902 500, 97 baziųEksonas 16: 64 912 484–64 912 743, 260 baziųEksonas 15: 64 945 793–64 945 914, 122 baziųEksonas 14: 64 997 582–64 997 703, 122 baziųEksonas 13: 65 057 614–65 057 727, 114 baziųEksonas 12: 65 295 863–65 296 119, 257 baziųEksonas 11: 65 334 980–65 335 146, 167 baziųEksonas 10: 65 344 038–65 344 177, 140 baziųEksonas 9: 65 353 458–65 353 617, 160 baziųEksonas 8: 65 384 386–65 384 500, 115 baziųEksonas 7: 65 402 478–65 402 605, 128 baziųEksonas 6: 65 405 174–65 405 367, 194 baziųEksonas 5: 65 490 594–65 490 707, 114 baziųEksonas 4: 65 494 663–65 495 607, 945 baziųEksonas 3: 65 495 859–65 495 993, 135 baziųEksonas 2: 65 639 778–65 639 892, 115 baziųEksonas 1: 65 707 135–65 707 226, 92 bazių4340353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,6 kb iš 1 987,2 kb geno; 9 435 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EYS

725

EYS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 14 (1,9 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (14 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1 987,2 kb EYS geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EYS genas: EGF-like photoreceptor maintenance factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eys

Vancouver

Dante Labs. EYS genas: EGF-like photoreceptor maintenance factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eys

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test