Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLRN1

clarin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q25.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 150 926 567–150 972 727 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 46,2 kb
Baltymas
232 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
USH3, USH3A, RP61
MANE Select transkriptas
ENST00000327047.6NM_174878.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ušerio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinių ligų grupė (1–4 tipai), sukelianti neurosensorinį klausos netekimą, progresuojantį pigmentinį retinitą ir kai kuriais tipais – pusiausvyros sutrikimus. Susijusi su tokiais genais kaip USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ir ARSG.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda priimti sprendimus dėl kochlearinių implantų laiko, akių stebėjimo ir tinkamumo dalyvauti tinklainės terapijos tyrimuose, be to, ji svarbi nešiotojų patikrai.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CLRN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CLRN1. CLRN1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 150 449 647 iki 151 449 646.Chromosoma 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2: 150 408 241–150 466 422, tiesioginė grandinėTSC22D2SERP1: 150 518 545–150 603 228, atvirkštinė grandinėSERP1EIF2A: 150 546 678–150 586 798, tiesioginė grandinėEIF2ASELENOT: 150 602 875–150 631 370, tiesioginė grandinėSELENOTERICH6: 150 659 885–150 703 971, atvirkštinė grandinėERICH6SIAH2: 150 741 125–150 763 496, atvirkštinė grandinėSIAH2MINDY4B: 150 870 376–150 905 439, atvirkštinė grandinėMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, atvirkštinė grandinėCLRN1: 150 926 567–150 972 727, atvirkštinė grandinėCLRN1MED12L: 151 085 286–151 437 072, tiesioginė grandinėMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, atvirkštinė grandinėGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, atvirkštinė grandinėP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, atvirkštinė grandinėGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, atvirkštinė grandinėP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 765, atvirkštinė grandinėP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, atvirkštinė grandinėIGSF10CLRN1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 3: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 27 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 150 926 567–150 928 201, 1 635 baziųEksonas 2: 150 941 582–150 941 761, 180 baziųEksonas 1: 150 972 456–150 972 727, 272 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 46,2 kb geno; 699 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLRN1

58

CLRN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 46,2 kb CLRN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLRN1 genas: clarin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. CLRN1 genas: clarin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clrn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test