Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ZNF408

zinc finger protein 408

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p11.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 46 701 031–46 705 912 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 4,9 kb
Baltymas
720 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ12827, PRDM17
MANE Select transkriptas
ENST00000311764.3NM_024741.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ZNF408

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra ZNF408. ZNF408 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 46 203 472 iki 47 203 471.Chromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, tiesioginė grandinėCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, tiesioginė grandinėDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, tiesioginė grandinėMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, atvirkštinė grandinėCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, atvirkštinė grandinėAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, atvirkštinė grandinėHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, tiesioginė grandinėATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, atvirkštinė grandinėARHGAP1ZNF408: 46 701 031–46 705 912, tiesioginė grandinėZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, tiesioginė grandinėF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, atvirkštinė grandinėCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, atvirkštinė grandinėLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, tiesioginė grandinėCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, atvirkštinė grandinėARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, atvirkštinė grandinėPACSIN3ZNF408 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 46 701 031–46 701 099, 69 baziųEksonas 2: 46 701 399–46 701 676, 278 baziųEksonas 3: 46 702 704–46 702 765, 62 baziųEksonas 4: 46 702 984–46 703 243, 260 baziųEksonas 5: 46 704 353–46 705 912, 1 560 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 4,9 kb geno; 2 163 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ZNF408

6

ZNF408 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,9 kb ZNF408 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ZNF408 genas: zinc finger protein 408. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/znf408

Vancouver

Dante Labs. ZNF408 genas: zinc finger protein 408 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/znf408

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test