Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRPM1

transient receptor potential cation channel subfamily M member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q13.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 31 001 065–31 101 725 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 100,7 kb
Baltymas
1 625 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LTRPC1, CSNB1C
Ankstesni simboliai
MLSN1
MANE Select transkriptas
ENST00000256552.11NM_001252024.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas TRPM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra TRPM1. TRPM1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 30 551 395 iki 31 551 394.Chromosoma 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30 552 050–30 565 684, tiesioginė grandinėGOLGA8QGOLGA8H: 30 604 028–30 617 752, tiesioginė grandinėGOLGA8HARHGAP11B: 30 624 494–30 649 529, tiesioginė grandinėARHGAP11B: 30 624 548–30 773 002, tiesioginė grandinėFAN1: 30 890 559–30 946 209, tiesioginė grandinėFAN1MTMR10: 30 918 719–30 991 979, atvirkštinė grandinėMTMR10TRPM1: 31 001 065–31 101 725, atvirkštinė grandinėTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, tiesioginė grandinėKLF13OTUD7A: 31 475 398–31 870 789, atvirkštinė grandinėOTUD7ATRPM1 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 28: 31 001 065–31 003 070, 2 006 baziųEksonas 27: 31 026 139–31 026 271, 133 baziųEksonas 26: 31 026 915–31 027 117, 203 baziųEksonas 25: 31 028 332–31 028 476, 145 baziųEksonas 24: 31 029 371–31 029 391, 21 bazėEksonas 23: 31 030 983–31 031 157, 175 baziųEksonas 22: 31 032 689–31 032 940, 252 baziųEksonas 21: 31 035 546–31 035 674, 129 baziųEksonas 20: 31 037 711–31 037 842, 132 baziųEksonas 19: 31 038 044–31 038 166, 123 baziųEksonas 18: 31 040 118–31 040 346, 229 baziųEksonas 17: 31 041 951–31 042 243, 293 baziųEksonas 16: 31 046 204–31 046 233, 30 baziųEksonas 15: 31 047 111–31 047 251, 141 bazėEksonas 14: 31 047 889–31 047 939, 51 bazėEksonas 13: 31 049 375–31 049 509, 135 baziųEksonas 12: 31 050 409–31 050 582, 174 baziųEksonas 11: 31 060 544–31 060 644, 101 bazėEksonas 10: 31 061 442–31 061 514, 73 baziųEksonas 9: 31 062 579–31 062 702, 124 baziųEksonas 8: 31 063 118–31 063 292, 175 baziųEksonas 7: 31 066 076–31 066 247, 172 baziųEksonas 6: 31 067 063–31 067 187, 125 baziųEksonas 5: 31 067 879–31 068 092, 214 baziųEksonas 4: 31 070 031–31 070 226, 196 baziųEksonas 3: 31 076 905–31 076 984, 80 baziųEksonas 2: 31 081 353–31 081 438, 86 baziųEksonas 1: 31 101 657–31 101 725, 69 bazių2825201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 100,7 kb geno; 4 878 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRPM1

37

TRPM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 100,7 kb TRPM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRPM1 genas: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trpm1

Vancouver

Dante Labs. TRPM1 genas: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trpm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test