Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.4
Koordinatės
Chromosoma X: 38 284 408–38 327 509 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 43,1 kb
Baltymas
1 152 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CORDX1
Ankstesni simboliai
CRD, RP3, RP15, COD1
MANE Select transkriptas
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su RPGR susijusi retinopatijaX chromosomos recesyvinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia RPGR geno pokyčiai. Tai dažniausia X chromosomoje susijusio retinito pigmentozos priežastis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RPGR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra RPGR. RPGR ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 37 805 959 iki 38 805 958.Chromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, tiesioginė grandinėCYBB: 37 780 018–37 816 994, tiesioginė grandinėCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, atvirkštinė grandinėDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, tiesioginė grandinėH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, tiesioginė grandinėH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, tiesioginė grandinėSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, atvirkštinė grandinėSRPXRPGR: 38 284 408–38 327 509, atvirkštinė grandinėRPGROTC: 38 327 598–38 424 632, tiesioginė grandinėOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, tiesioginė grandinėTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, tiesioginė grandinėMID1IP1RPGR diagrama: 15 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 15: 321 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 38 284 408–38 287 245, 2 838 bazių. 77 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 38 287 861–38 288 041, 181 bazė. 6 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 38 290 959–38 291 024, 66 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 38 291 393–38 291 484, 92 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 38 297 284–38 297 452, 169 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 38 298 956–38 299 141, 186 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 38 301 247–38 301 371, 125 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 38 304 635–38 304 790, 156 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 38 310 615–38 310 773, 159 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 38 317 316–38 317 465, 150 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 38 318 829–38 318 987, 159 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 38 321 027–38 321 089, 63 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 38 322 853–38 322 945, 93 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 38 323 399–38 323 524, 126 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 38 327 340–38 327 509, 170 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 43,1 kb geno; 3 459 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RPGR

551

RPGR geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,1 kb RPGR geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (184)

Čia pateikiami RPGR variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A308Pc.922G>CEksonas 838 304 647Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A365Cfs*12c.1092dupEksonas 1038 299 108Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A781Rfs*34c.2340delEksonas 1538 286 658Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.28+1G>AIntronas 138 327 339Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.28+1G>CIntronas 138 327 339Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.28+2T>CIntronas 138 327 338Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.28+2T>GIntronas 138 327 338Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.29-2A>GIntronas 138 323 526Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.154+1G>AIntronas 238 323 398Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.154+3_154+6delIntronas 238 323 392Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 184 RPGR variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RPGR genas: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. RPGR genas: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rpgr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test