Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p11.21-p11.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 43 140 464–43 202 855 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 62,4 kb
Baltymas
635 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ32731, HGNAT
Ankstesni simboliai
TMEM76
MANE Select transkriptas
ENST00000379644.9NM_152419.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Mukopolisacharidozė III tipo (Sanfilipo sindromas)

    • Mukopolisacharidozė III tipo (Sanfilipo sindromo A, B, C ir D tipai)Autosominis recesyvinis

      Dėl vieno iš keturių fermentų, skaidančių heparano sulfatą (A tipe – SGSH, B tipe – NAGLU, C tipe – HGSNAT, D tipe – GNS), trūkumo vaikystėje atsiranda kalbos vėlavimas, hiperaktyvumas, miego sutrikimai ir progresuojantis įgūdžių netekimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kol kas nėra patvirtinto ligos eigą keičiančio gydymo. Genetinė diagnozė padeda parinkti palaikomąjį gydymą, atlikti šeimos narių tyrimus ir nustatyti tinkamumą klinikiniams tyrimams.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HGSNAT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra HGSNAT. HGSNAT ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 42 671 660 iki 43 671 659.Chromosoma 88p11.21-p11.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, tiesioginė grandinėCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, atvirkštinė grandinėCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, atvirkštinė grandinėTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, atvirkštinė grandinėRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, tiesioginė grandinėHOOK3: 43 018 424–43 077 334, tiesioginė grandinėFNTA: 43 034 194–43 085 793, tiesioginė grandinėFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, tiesioginė grandinėPOMKHGSNAT: 43 140 464–43 202 855, tiesioginė grandinėHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, tiesioginė grandinėPOTEAHGSNAT diagrama: 18 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 43 140 464–43 140 614, 151 bazėEksonas 2: 43 146 948–43 147 063, 116 baziųEksonas 3: 43 158 575–43 158 711, 137 baziųEksonas 4: 43 158 923–43 159 044, 122 baziųEksonas 5: 43 161 438–43 161 507, 70 baziųEksonas 6: 43 169 173–43 169 242, 70 baziųEksonas 7: 43 170 585–43 170 694, 110 baziųEksonas 8: 43 172 310–43 172 386, 77 baziųEksonas 9: 43 173 713–43 173 743, 31 bazėEksonas 10: 43 178 074–43 178 234, 161 bazėEksonas 11: 43 182 145–43 182 260, 116 baziųEksonas 12: 43 191 474–43 191 595, 122 baziųEksonas 13: 43 192 304–43 192 430, 127 baziųEksonas 14: 43 193 757–43 193 843, 87 baziųEksonas 15: 43 196 948–43 197 025, 78 baziųEksonas 16: 43 197 672–43 197 742, 71 bazėEksonas 17: 43 197 840–43 197 952, 113 baziųEksonas 18: 43 199 388–43 202 855, 3 468 bazių1246810121416185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 62,4 kb geno; 1 908 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HGSNAT

196

HGSNAT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 62,4 kb HGSNAT geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su HGSNAT

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HGSNAT, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the eye

Rodyti dar 28 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HGSNAT genas: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hgsnat

Vancouver

Dante Labs. HGSNAT genas: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hgsnat

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test