Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KLHL7

kelch like family member 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p15.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 23 105 785–23 177 914 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 72,1 kb
Baltymas
586 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KLHL6, SBBI26, RP42
MANE Select transkriptas
ENST00000339077.10NM_001031710.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas KLHL7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra KLHL7. KLHL7 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 22 641 850 iki 23 641 849.Chromosoma 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, atvirkštinė grandinėSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, tiesioginė grandinėIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, atvirkštinė grandinėTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, atvirkštinė grandinėHYCC1KLHL7: 23 105 785–23 177 914, tiesioginė grandinėKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, tiesioginė grandinėNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, tiesioginė grandinėGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, tiesioginė grandinėMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, atvirkštinė grandinėIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, atvirkštinė grandinėTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, tiesioginė grandinėCCDC126KLHL7 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 23 105 785–23 106 146, 362 baziųEksonas 2: 23 123 777–23 123 879, 103 baziųEksonas 3: 23 124 688–23 124 781, 94 baziųEksonas 4: 23 125 048–23 125 172, 125 baziųEksonas 5: 23 140 769–23 140 944, 176 baziųEksonas 6: 23 143 851–23 144 025, 175 baziųEksonas 7: 23 152 067–23 152 209, 143 baziųEksonas 8: 23 165 698–23 165 938, 241 bazėEksonas 9: 23 167 836–23 168 037, 202 baziųEksonas 10: 23 172 948–23 173 045, 98 baziųEksonas 11: 23 174 015–23 177 914, 3 900 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 72,1 kb geno; 1 761 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KLHL7

21

KLHL7 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 72,1 kb KLHL7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KLHL7 genas: kelch like family member 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. KLHL7 genas: kelch like family member 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/klhl7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test