Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KIAA1549

KIAA1549

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q34
Koordinatės
Chromosoma 7: 138 831 381–138 981 389 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 150 kb
Baltymas
1 950 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000422774.2NM_001164665.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas KIAA1549

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra KIAA1549. KIAA1549 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 138 406 385 iki 139 406 384.Chromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbTRIM24: 138 460 193–138 590 023, tiesioginė grandinėTRIM24SVOPL: 138 594 285–138 701 382, atvirkštinė grandinėSVOPLATP6V0A4: 138 706 289–138 799 672, atvirkštinė grandinėATP6V0A4TMEM213: 138 797 952–138 838 711, tiesioginė grandinėTMEM213KIAA1549: 138 831 381–138 981 389, atvirkštinė grandinėKIAA1549ZC3HAV1L: 139 021 498–139 036 219, atvirkštinė grandinėZC3HAV1LZC3HAV1: 139 043 515–139 132 122, atvirkštinė grandinėZC3HAV1IFT56: 139 133 744–139 191 986, tiesioginė grandinėIFT56UBN2: 139 230 356–139 330 427, tiesioginė grandinėUBN2FMC1: 139 339 457–139 347 031, tiesioginė grandinėFMC1LUC7L2: 139 340 359–139 425 496, tiesioginė grandinėLUC7L2FMC1-LUC7L2: 139 341 360–139 422 599, tiesioginė grandinėFMC1-LUC7L2KIAA1549 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 138 831 381–138 838 160, 6 780 baziųEksonas 19: 138 840 133–138 840 278, 146 baziųEksonas 18: 138 844 317–138 844 474, 158 baziųEksonas 17: 138 852 223–138 852 269, 47 baziųEksonas 16: 138 861 139–138 861 456, 318 baziųEksonas 15: 138 867 975–138 868 128, 154 baziųEksonas 14: 138 869 538–138 869 761, 224 baziųEksonas 13: 138 871 157–138 871 362, 206 baziųEksonas 12: 138 879 538–138 879 653, 116 baziųEksonas 11: 138 881 388–138 881 584, 197 baziųEksonas 10: 138 894 342–138 894 526, 185 baziųEksonas 9: 138 898 955–138 899 132, 178 baziųEksonas 8: 138 903 588–138 903 736, 149 baziųEksonas 7: 138 905 022–138 905 081, 60 baziųEksonas 6: 138 906 919–138 907 102, 184 baziųEksonas 5: 138 908 991–138 909 121, 131 bazėEksonas 4: 138 911 146–138 911 323, 178 baziųEksonas 3: 138 912 372–138 912 460, 89 baziųEksonas 2: 138 916 748–138 919 438, 2 691 bazėEksonas 1: 138 981 083–138 981 389, 307 bazių201816141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 12,5 kb iš 150 kb geno; 5 853 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito KIAA1549

    8

    KIAA1549 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 150 kb KIAA1549 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,5 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su KIAA1549

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KIAA1549, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the eye

    Rodyti dar 23 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KIAA1549 genas: KIAA1549. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kiaa1549

    Vancouver

    Dante Labs. KIAA1549 genas: KIAA1549 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kiaa1549

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test