Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

USH2A

usherin

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q41
Koordinatės
Chromosoma 1: 215 622 891–216 423 448 (GRCh38)
Eksonai
72 eksonų per 800,6 kb
Baltymas
5 202 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
USHRN, RP39
Ankstesni simboliai
USH2
MANE Select transkriptas
ENST00000307340.8NM_206933.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ušerio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinių ligų grupė (1–4 tipai), sukelianti neurosensorinį klausos netekimą, progresuojantį pigmentinį retinitą ir kai kuriais tipais – pusiausvyros sutrikimus. Susijusi su tokiais genais kaip USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ir ARSG.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda priimti sprendimus dėl kochlearinių implantų laiko, akių stebėjimo ir tinkamumo dalyvauti tinklainės terapijos tyrimuose, be to, ji svarbi nešiotojų patikrai.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas USH2A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra USH2A. USH2A ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 214 822 333 iki 217 224 006.Chromosoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, tiesioginė grandinėKCNK2KCTD3: 215 567 022–215 623 007, tiesioginė grandinėKCTD3USH2A: 215 622 891–216 423 448, atvirkštinė grandinėUSH2AESRRG: 216 503 246–217 137 755, atvirkštinė grandinėESRRGUSH2A diagrama: 72 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 71: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 70: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 69: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 68: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 67: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 66: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 64: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 63: 122 žinomų su liga susijusių vietųEkson 62: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 60: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 44 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 54 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 24 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 72: 215 622 891–215 625 870, 2 980 baziųEksonas 71: 215 628 814–215 629 035, 222 baziųEksonas 70: 215 634 459–215 634 703, 245 baziųEksonas 69: 215 639 155–215 639 238, 84 baziųEksonas 68: 215 640 558–215 640 734, 177 baziųEksonas 67: 215 647 522–215 647 730, 209 baziųEksonas 66: 215 648 528–215 648 766, 239 baziųEksonas 65: 215 650 592–215 650 801, 210 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 65. IšvardytiEksonas 64: 215 670 972–215 671 293, 322 baziųEksonas 63: 215 674 100–215 675 616, 1 517 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 63. IšvardytiEksonas 62: 215 680 149–215 680 376, 228 baziųEksonas 61: 215 728 030–215 728 384, 355 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 61. IšvardytiEksonas 60: 215 741 375–215 741 537, 163 baziųEksonas 59: 215 743 177–215 743 335, 159 baziųEksonas 58: 215 758 595–215 758 752, 158 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 58. IšvardytiEksonas 57: 215 759 660–215 759 843, 184 baziųEksonas 56: 215 766 681–215 766 788, 108 baziųEksonas 55: 215 779 843–215 780 041, 199 baziųEksonas 54: 215 782 042–215 782 196, 155 baziųEksonas 53: 215 782 738–215 782 935, 198 baziųEksonas 52: 215 786 670–215 786 874, 205 baziųEksonas 51: 215 790 059–215 790 282, 224 baziųEksonas 50: 215 798 907–215 799 125, 219 baziųEksonas 49: 215 813 736–215 813 904, 169 baziųEksonas 48: 215 816 997–215 817 195, 199 baziųEksonas 47: 215 837 991–215 838 103, 113 baziųEksonas 46: 215 844 294–215 844 496, 203 baziųEksonas 45: 215 845 824–215 846 033, 210 baziųEksonas 44: 215 867 007–215 867 170, 164 baziųEksonas 43: 215 877 758–215 877 880, 123 baziųEksonas 42: 215 878 764–215 879 098, 335 baziųEksonas 41: 215 888 426–215 889 054, 629 baziųEksonas 40: 215 900 075–215 900 217, 143 baziųEksonas 39: 215 900 755–215 900 905, 151 bazėEksonas 38: 215 934 616–215 934 795, 180 baziųEksonas 37: 215 965 317–215 965 479, 163 baziųEksonas 36: 215 970 625–215 970 776, 152 baziųEksonas 35: 215 993 020–215 993 167, 148 baziųEksonas 34: 215 998 887–215 999 058, 172 baziųEksonas 33: 216 000 403–216 000 562, 160 baziųEksonas 32: 216 046 431–216 046 592, 162 baziųEksonas 31: 216 048 534–216 048 647, 114 baziųEksonas 30: 216 070 101–216 070 292, 192 baziųEksonas 29: 216 072 889–216 072 969, 81 bazėEksonas 28: 216 073 097–216 073 300, 204 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 28. IšvardytiEksonas 27: 216 078 089–216 078 362, 274 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 27. IšvardytiEksonas 26: 216 083 456–216 083 586, 131 bazėEksonas 25: 216 084 698–216 084 877, 180 baziųEksonas 24: 216 086 719–216 086 820, 102 baziųEksonas 23: 216 089 013–216 089 139, 127 baziųEksonas 22: 216 097 083–216 097 213, 131 bazėEksonas 21: 216 175 252–216 175 482, 231 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 216 190 223–216 190 367, 145 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 20. IšvardytiEksonas 19: 216 196 553–216 196 722, 170 baziųEksonas 18: 216 198 315–216 198 584, 270 baziųEksonas 17: 216 199 627–216 200 121, 495 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 216 207 273–216 207 431, 159 baziųEksonas 15: 216 217 387–216 217 550, 164 baziųEksonas 14: 216 231 953–216 232 136, 184 baziųEksonas 13: 216 246 585–216 247 226, 642 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 216 250 903–216 251 098, 196 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 216 289 280–216 289 410, 131 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 216 292 175–216 292 370, 196 baziųEksonas 9: 216 321 883–216 321 976, 94 baziųEksonas 8: 216 323 474–216 323 695, 222 baziųEksonas 7: 216 324 168–216 324 352, 185 baziųEksonas 6: 216 325 305–216 325 599, 295 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 216 327 591–216 327 654, 64 baziųEksonas 4: 216 364 953–216 365 085, 133 baziųEksonas 3: 216 418 514–216 418 679, 166 baziųEksonas 2: 216 421 852–216 422 540, 689 baziųEksonas 1: 216 423 214–216 423 448, 235 bazių7260402015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 18,9 kb iš 800,6 kb geno; 15 609 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito USH2A

1 263

USH2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 800,6 kb USH2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 18,9 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (20)

Čia pateikiami USH2A variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A4740Dc.14219C>AEksonas 65215 650 716Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.5857+2T>CIntronas 29216 072 887Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.8559-2A>GIntronas 42215 877 882Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.8682-9A>GIntronas 43215 867 179Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.12295-3T>AIntronas 62215 675 619Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C319Yc.956G>AEksonas 6216 325 492Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C620Fc.1859G>TEksonas 11216 289 392Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C694Yc.2081G>AEksonas 12216 250 989Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C759Fc.2276G>TEksonas 13216 247 118Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C1447Qfs*29c.4338_4339delEksonas 20216 190 279Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 20 USH2A variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). USH2A genas: usherin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. USH2A genas: usherin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ush2a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test