Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q24.1
Koordinatės
Chromosoma 14: 67 701 886–67 734 451 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 32,6 kb
Baltymas
316 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
MANE Select transkriptas
ENST00000551171.6NM_152443.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RDH12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra RDH12. RDH12 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 67 218 169 iki 68 218 168.Chromosoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2: 67 189 328–67 228 550, tiesioginė grandinėGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, tiesioginė grandinėPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, atvirkštinė grandinėATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, tiesioginė grandinėEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, atvirkštinė grandinėPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, atvirkštinė grandinėTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, tiesioginė grandinėPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, atvirkštinė grandinėPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, tiesioginė grandinėARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, atvirkštinė grandinėVTI1B: 67 659 820–67 690 367, atvirkštinė grandinėRDH11: 67 676 792–67 695 793, atvirkštinė grandinėRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, tiesioginė grandinėRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, atvirkštinė grandinėZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, tiesioginė grandinėRAD51BRDH12 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 67 701 886–67 701 935, 50 baziųEksonas 2: 67 720 848–67 720 902, 55 baziųEksonas 3: 67 722 424–67 722 710, 287 baziųEksonas 4: 67 724 473–67 724 591, 119 baziųEksonas 5: 67 725 099–67 725 254, 156 baziųEksonas 6: 67 726 051–67 726 155, 105 baziųEksonas 7: 67 726 981–67 727 190, 210 baziųEksonas 8: 67 729 191–67 729 380, 190 baziųEksonas 9: 67 733 746–67 734 451, 706 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 32,6 kb geno; 951 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RDH12

123

RDH12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,6 kb RDH12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RDH12 genas: retinol dehydrogenase 12. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. RDH12 genas: retinol dehydrogenase 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rdh12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test