Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q16.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 99 432 325–99 515 423 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 83,1 kb
Baltymas
814 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MGC14793
MANE Select transkriptas
ENST00000500704.7NM_001346022.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas USP45

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra USP45. USP45 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 98 973 874 iki 99 973 873.Chromosoma 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, atvirkštinė grandinėFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, atvirkštinė grandinėCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, atvirkštinė grandinėPNISRUSP45: 99 432 325–99 515 423, atvirkštinė grandinėUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, atvirkštinė grandinėCCNCPRDM13: 99 606 774–99 615 578, tiesioginė grandinėPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, atvirkštinė grandinėMCHR2USP45 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 18: 99 432 325–99 435 846, 3 522 baziųEksonas 17: 99 437 246–99 437 399, 154 baziųEksonas 16: 99 439 769–99 439 855, 87 baziųEksonas 15: 99 443 565–99 443 662, 98 baziųEksonas 14: 99 445 797–99 446 463, 667 baziųEksonas 13: 99 464 604–99 464 747, 144 baziųEksonas 12: 99 465 080–99 465 136, 57 baziųEksonas 11: 99 466 672–99 466 763, 92 baziųEksonas 10: 99 468 537–99 468 618, 82 baziųEksonas 9: 99 476 143–99 476 230, 88 baziųEksonas 8: 99 482 753–99 482 883, 131 bazėEksonas 7: 99 488 200–99 488 295, 96 baziųEksonas 6: 99 488 681–99 488 820, 140 baziųEksonas 5: 99 503 765–99 503 865, 101 bazėEksonas 4: 99 507 428–99 507 531, 104 baziųEksonas 3: 99 508 610–99 508 782, 173 baziųEksonas 2: 99 510 121–99 510 230, 110 baziųEksonas 1: 99 515 392–99 515 423, 32 bazių1816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 83,1 kb geno; 2 445 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito USP45

5

USP45 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 83,1 kb USP45 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). USP45 genas: ubiquitin specific peptidase 45. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/usp45

Vancouver

Dante Labs. USP45 genas: ubiquitin specific peptidase 45 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/usp45

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test