Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q32.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 154 744 000–154 753 120 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 9,1 kb
Baltymas
230 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LCA14
MANE Select transkriptas
ENST00000336356.4NM_004744.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas LRAT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra LRAT. LRAT ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 154 248 560 iki 155 248 559.Chromosoma 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, atvirkštinė grandinėDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, atvirkštinė grandinėPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, tiesioginė grandinėFGBFGA: 154 581 966–154 590 751, atvirkštinė grandinėFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, atvirkštinė grandinėFGGLRAT: 154 744 000–154 753 120, tiesioginė grandinėLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, tiesioginė grandinėRBM46NPY2R: 155 208 627–155 217 078, tiesioginė grandinėNPY2RLRAT diagrama: 3 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 154 744 000–154 744 222, 223 baziųEksonas 2: 154 744 326–154 744 866, 541 bazėEksonas 3: 154 748 984–154 753 120, 4 137 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 9,1 kb geno; 693 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LRAT

12

LRAT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,1 kb LRAT geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LRAT genas: lecithin retinol acyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. LRAT genas: lecithin retinol acyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrat

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test