Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q13
Koordinatės
Chromosoma 6: 71 886 550–72 403 145 (GRCh38)
Eksonai
34 eksonų per 516,6 kb
Baltymas
1 692 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RIM, KIAA0340, RIM1
Ankstesni simboliai
RAB3IP2, CORD7
MANE Select transkriptas
ENST00000521978.6NM_014989.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autizmo spektro sutrikimas

    • Vystymosi sutrikimų spektras, į kurį įeina autizmas ir Aspergerio sindromas. Požymiai ir simptomai apima prastus komunikacijos įgūdžius, sutrikusią socialinę sąveiką ir pasikartojantį elgesį.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyvosios intervencijos paslaugos, elgesio terapija, kalbos ir darbo terapija, susijusių požymių gydymas psichofarmakologiniais preparatais

Kaip išdėstytas RIMS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra RIMS1. RIMS1 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 6, nuo 71 369 954 iki 72 919 741.Chromosoma 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1: 71 886 550–72 403 145, tiesioginė grandinėRIMS1KCNQ5: 72 621 623–73 198 853, tiesioginė grandinėKCNQ5RIMS1 diagrama: 34 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEksonas 1: 71 886 550–71 887 187, 638 baziųEksonas 2: 71 968 983–71 969 063, 81 bazėEksonas 3: 72 096 949–72 097 162, 214 baziųEksonas 4: 72 099 975–72 099 986, 12 baziųEksonas 5: 72 179 575–72 179 915, 341 bazėEksonas 6: 72 182 284–72 183 149, 866 baziųEksonas 7: 72 233 773–72 233 840, 68 baziųEksonas 8: 72 235 618–72 235 728, 111 baziųEksonas 9: 72 237 823–72 237 922, 100 baziųEksonas 10: 72 242 314–72 242 437, 124 baziųEksonas 11: 72 245 815–72 245 861, 47 baziųEksonas 12: 72 248 015–72 248 127, 113 baziųEksonas 13: 72 250 330–72 250 460, 131 bazėEksonas 14: 72 250 921–72 251 092, 172 baziųEksonas 15: 72 251 215–72 251 368, 154 baziųEksonas 16: 72 252 761–72 252 832, 72 baziųEksonas 17: 72 258 125–72 258 281, 157 baziųEksonas 18: 72 258 986–72 259 111, 126 baziųEksonas 19: 72 260 705–72 260 767, 63 baziųEksonas 20: 72 264 975–72 265 052, 78 baziųEksonas 21: 72 265 390–72 265 503, 114 baziųEksonas 22: 72 265 960–72 266 049, 90 baziųEksonas 23: 72 274 349–72 274 432, 84 baziųEksonas 24: 72 284 047–72 284 118, 72 baziųEksonas 25: 72 290 679–72 290 861, 183 baziųEksonas 26: 72 291 934–72 292 046, 113 baziųEksonas 27: 72 307 258–72 307 370, 113 baziųEksonas 28: 72 313 506–72 313 672, 167 baziųEksonas 29: 72 333 600–72 333 835, 236 baziųEksonas 30: 72 390 598–72 390 736, 139 baziųEksonas 31: 72 392 698–72 392 810, 113 baziųEksonas 32: 72 398 249–72 398 350, 102 baziųEksonas 33: 72 398 955–72 399 094, 140 baziųEksonas 34: 72 400 496–72 403 145, 2 650 bazių120345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8 kb iš 516,6 kb geno; 5 079 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su RIMS1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RIMS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RIMS1 genas: regulating synaptic membrane exocytosis 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. RIMS1 genas: regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rims1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test