Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LCA5

lebercilin LCA5

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q14.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 79 484 991–79 537 430 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 52,4 kb
Baltymas
697 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
C6orf152
MANE Select transkriptas
ENST00000369846.9NM_001122769.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas LCA5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra LCA5. LCA5 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 79 011 211 iki 80 011 210.Chromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbPHIP: 78 934 419–79 078 544, atvirkštinė grandinėPHIPHMGN3: 79 199 425–79 234 862, atvirkštinė grandinėHMGN3LCA5: 79 484 991–79 537 430, atvirkštinė grandinėLCA5SH3BGRL2: 79 537 185–79 703 655, tiesioginė grandinėSH3BGRL2ELOVL4: 79 913 808–79 947 701, atvirkštinė grandinėELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, tiesioginė grandinėTTKLCA5 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 8: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 79 484 991–79 487 866, 2 876 baziųEksonas 7: 79 489 084–79 489 216, 133 baziųEksonas 6: 79 491 588–79 491 730, 143 baziųEksonas 5: 79 492 551–79 492 647, 97 baziųEksonas 4: 79 493 613–79 493 750, 138 baziųEksonas 3: 79 513 212–79 513 741, 530 baziųEksonas 2: 79 518 705–79 519 085, 381 bazėEksonas 1: 79 537 165–79 537 430, 266 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 52,4 kb geno; 2 094 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LCA5

86

LCA5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 52,4 kb LCA5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LCA5 genas: lebercilin LCA5. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lca5

Vancouver

Dante Labs. LCA5 genas: lebercilin LCA5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lca5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test