Genas
WHRN
whirlin
- HGNC 16361(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000095397(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 25861(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q32
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 114 402 080–114 505 473 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 103,4 kb
- Baltymas
- 907 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- CIP98, USH2D, PDZD7B
- Ankstesni simboliai
- DFNB31
- MANE Select transkriptas
- ENST00000362057.4NM_015404.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite WHRN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Ušerio sindromas
- Autosominis recesyvinis
Recesyvinių ligų grupė (1–4 tipai), sukelianti neurosensorinį klausos netekimą, progresuojantį pigmentinį retinitą ir kai kuriais tipais – pusiausvyros sutrikimus. Susijusi su tokiais genais kaip USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ir ARSG.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ankstyva diagnozė padeda priimti sprendimus dėl kochlearinių implantų laiko, akių stebėjimo ir tinkamumo dalyvauti tinklainės terapijos tyrimuose, be to, ji svarbi nešiotojų patikrai.
Platesnės grupės
Klausos ir kurtumas
- Nesindrominė paveldima klausos netekimas
Vienas iš 97 su juo susijusių genų
Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas WHRN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,1 kb iš 103,4 kb geno; 2 724 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito WHRN
20
WHRN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 103,4 kb WHRN geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su WHRN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti WHRN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). WHRN genas: whirlin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/whrn
Dante Labs. WHRN genas: whirlin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/whrn
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites