Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GUCA1B

guanylate cyclase activator 1B

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 42 183 284–42 194 956 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 11,7 kb
Baltymas
200 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GCAP2, RP48, GCAP-2, GCAP-II
MANE Select transkriptas
ENST00000230361.4NM_002098.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Retinitis pigmentosa

      • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

        Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GUCA1B

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra GUCA1B. GUCA1B ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 41 689 120 iki 42 689 119.Chromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41 683 978–41 736 259, atvirkštinė grandinėTFEBPGC: 41 736 703–41 754 109, atvirkštinė grandinėPGCFRS3: 41 769 318–41 787 570, atvirkštinė grandinė: 41 780 349–41 790 141, tiesioginė grandinėPRICKLE4: 41 780 739–41 787 452, tiesioginė grandinėTOMM6: 41 787 620–41 872 570, tiesioginė grandinėTOMM6USP49: 41 789 896–41 895 395, atvirkštinė grandinėUSP49: 41 793 314–41 921 139, atvirkštinė grandinėMED20: 41 905 331–41 921 147, atvirkštinė grandinėMED20BYSL: 41 921 229–41 934 602, tiesioginė grandinėBYSLCCND3: 41 934 577–42 050 357, atvirkštinė grandinėCCND3TAF8: 42 050 513–42 087 461, tiesioginė grandinėTAF8C6orf132: 42 092 233–42 142 620, atvirkštinė grandinėC6orf132CIMIP3: 42 142 693–42 163 418, tiesioginė grandinėGUCA1ANB-GUCA1A: 42 155 406–42 180 056, tiesioginė grandinėGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42 173 364–42 181 338, tiesioginė grandinėGUCA1AGUCA1B: 42 183 284–42 194 956, atvirkštinė grandinėGUCA1BMRPS10: 42 205 717–42 217 881, atvirkštinė grandinėMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, atvirkštinė grandinėTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, tiesioginė grandinėUBR2GUCA1B diagrama: 4 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEksonas 4: 42 183 284–42 184 942, 1 659 baziųEksonas 3: 42 185 680–42 185 797, 118 baziųEksonas 2: 42 188 582–42 188 731, 150 baziųEksonas 1: 42 194 614–42 194 956, 343 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,3 kb iš 11,7 kb geno; 603 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GUCA1B

    1

    GUCA1B geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,7 kb GUCA1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GUCA1B genas: guanylate cyclase activator 1B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/guca1b

    Vancouver

    Dante Labs. GUCA1B genas: guanylate cyclase activator 1B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/guca1b

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test