Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 8 002 615–8 020 342 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 17,7 kb
Baltymas
1 103 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Ankstesni simboliai
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
MANE Select transkriptas
ENST00000254854.5NM_000180.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GUCY2D

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra GUCY2D. GUCY2D ir dar 50 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 7 511 479 iki 8 511 478.Chromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, tiesioginė grandinėPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, tiesioginė grandinėTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, tiesioginė grandinėTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, tiesioginė grandinėSENP3: 7 561 867–7 571 969, tiesioginė grandinėSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, tiesioginė grandinėEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, tiesioginė grandinėCD68: 7 579 380–7 582 515, tiesioginė grandinėMPDU1: 7 583 214–7 594 419, tiesioginė grandinėSOX15: 7 588 178–7 590 101, atvirkštinė grandinėSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, atvirkštinė grandinėFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, tiesioginė grandinėSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, atvirkštinė grandinėSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, tiesioginė grandinėATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, atvirkštinė grandinėTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, tiesioginė grandinėWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, tiesioginė grandinėEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, tiesioginė grandinėDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, tiesioginė grandinėKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, tiesioginė grandinėTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, atvirkštinė grandinėNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, tiesioginė grandinėCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, tiesioginė grandinėRNF227: 7 913 238–7 916 377, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, atvirkštinė grandinėTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, atvirkštinė grandinėTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, tiesioginė grandinėCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, tiesioginė grandinėGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, tiesioginė grandinėALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, atvirkštinė grandinėALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, atvirkštinė grandinėALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, atvirkštinė grandinėHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, atvirkštinė grandinėPER1: 8 150 816–8 162 975, atvirkštinė grandinėVAMP2: 8 159 149–8 163 584, atvirkštinė grandinėVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, atvirkštinė grandinėTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, atvirkštinė grandinėAURKB: 8 204 335–8 210 638, atvirkštinė grandinėAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, atvirkštinė grandinėCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, tiesioginė grandinėPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, atvirkštinė grandinėSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, tiesioginė grandinėRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, tiesioginė grandinėARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, tiesioginė grandinėODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, atvirkštinė grandinėKRABD2: 8 368 638–8 383 187, atvirkštinė grandinėRPL26: 8 377 500–8 384 062, atvirkštinė grandinėRNF222: 8 390 702–8 397 827, atvirkštinė grandinėRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, tiesioginė grandinėNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, atvirkštinė grandinėMYH10GUCY2D diagrama: 20 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 8 002 615–8 002 734, 120 baziųEksonas 2: 8 003 039–8 003 768, 730 baziųEksonas 3: 8 003 852–8 004 156, 305 baziųEksonas 4: 8 006 363–8 006 714, 352 baziųEksonas 5: 8 007 060–8 007 144, 85 baziųEksonas 6: 8 007 426–8 007 528, 103 baziųEksonas 7: 8 007 931–8 008 032, 102 baziųEksonas 8: 8 009 506–8 009 586, 81 bazėEksonas 9: 8 012 144–8 012 350, 207 baziųEksonas 10: 8 012 450–8 012 606, 157 baziųEksonas 11: 8 013 103–8 013 252, 150 baziųEksonas 12: 8 013 880–8 014 028, 149 baziųEksonas 13: 8 014 601–8 014 764, 164 baziųEksonas 14: 8 014 859–8 015 051, 193 baziųEksonas 15: 8 015 328–8 015 502, 175 baziųEksonas 16: 8 015 743–8 015 841, 99 baziųEksonas 17: 8 015 927–8 016 021, 95 baziųEksonas 18: 8 016 205–8 016 290, 86 baziųEksonas 19: 8 016 443–8 016 554, 112 baziųEksonas 20: 8 020 128–8 020 342, 215 bazių124681012141618205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 17,7 kb geno; 3 312 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GUCY2D

183

GUCY2D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,7 kb GUCY2D geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GUCY2D genas: guanylate cyclase 2D, retinal. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. GUCY2D genas: guanylate cyclase 2D, retinal [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gucy2d

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test