Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PCDH15

protocadherin related 15

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q21.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 53 802 771–54 801 231 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 998,5 kb
Baltymas
1 740 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CDHR15
Ankstesni simboliai
USH1F, DFNB23
MANE Select transkriptas
ENST00000644397.2NM_001384140.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ušerio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Recesyvinių ligų grupė (1–4 tipai), sukelianti neurosensorinį klausos netekimą, progresuojantį pigmentinį retinitą ir kai kuriais tipais – pusiausvyros sutrikimus. Susijusi su tokiais genais kaip USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ir ARSG.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda priimti sprendimus dėl kochlearinių implantų laiko, akių stebėjimo ir tinkamumo dalyvauti tinklainės terapijos tyrimuose, be to, ji svarbi nešiotojų patikrai.

Platesnės grupės

  • Klausos ir kurtumas

    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PCDH15

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra PCDH15. PCDH15 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 52 804 310 iki 55 799 692.Chromosoma 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.353 Mb53,5 Mb54 Mb54,5 Mb55 Mb55,5 MbPCDH15: 53 802 771–54 801 231, atvirkštinė grandinėPCDH15PCDH15 diagrama: 38 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 38: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 38: 53 802 771–53 807 130, 4 360 baziųEksonas 37: 53 810 556–53 810 664, 109 baziųEksonas 36: 53 811 549–53 811 619, 71 bazėEksonas 35: 53 816 239–53 816 277, 39 baziųEksonas 34: 53 817 995–53 818 013, 19 baziųEksonas 33: 53 820 165–53 820 230, 66 baziųEksonas 32: 53 827 393–53 827 548, 156 baziųEksonas 31: 53 828 565–53 828 573, 9 baziųEksonas 30: 53 831 315–53 831 533, 219 baziųEksonas 29: 53 840 320–53 840 496, 177 baziųEksonas 28: 53 857 175–53 857 263, 89 baziųEksonas 27: 53 866 642–53 866 857, 216 baziųEksonas 26: 53 903 243–53 903 370, 128 baziųEksonas 25: 53 938 815–53 938 955, 141 bazėEksonas 24: 53 940 866–53 940 975, 110 baziųEksonas 23: 53 959 732–53 959 844, 113 baziųEksonas 22: 53 961 752–53 961 892, 141 bazėEksonas 21: 53 995 649–53 995 765, 117 baziųEksonas 20: 54 020 192–54 020 416, 225 baziųEksonas 19: 54 022 892–54 023 197, 306 baziųEksonas 18: 54 066 757–54 066 885, 129 baziųEksonas 17: 54 079 331–54 079 424, 94 baziųEksonas 16: 54 089 984–54 090 063, 80 baziųEksonas 15: 54 132 875–54 133 007, 133 baziųEksonas 14: 54 153 100–54 153 293, 194 baziųEksonas 13: 54 183 444–54 183 593, 150 baziųEksonas 12: 54 185 134–54 185 268, 135 baziųEksonas 11: 54 195 683–54 195 889, 207 baziųEksonas 10: 54 213 936–54 214 048, 113 baziųEksonas 9: 54 236 823–54 236 931, 109 baziųEksonas 8: 54 317 271–54 317 441, 171 bazėEksonas 7: 54 329 596–54 329 706, 111 baziųEksonas 6: 54 346 365–54 346 484, 120 baziųEksonas 5: 54 369 120–54 369 275, 156 baziųEksonas 4: 54 378 782–54 378 942, 161 bazėEksonas 3: 54 527 812–54 527 877, 66 baziųEksonas 2: 54 664 172–54 664 290, 119 baziųEksonas 1: 54 800 925–54 801 231, 307 bazių3830201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,4 kb iš 998,5 kb geno; 5 223 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PCDH15

345

PCDH15 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 998,5 kb PCDH15 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PCDH15 genas: protocadherin related 15. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pcdh15

Vancouver

Dante Labs. PCDH15 genas: protocadherin related 15 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pcdh15

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test