Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

OPN1MW

opsin 1, medium wave sensitive

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 154 182 596–154 196 861 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 14,3 kb
Baltymas
364 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
OPN1MW1, COD5
Ankstesni simboliai
GCP, CBBM, CBD
MANE Select transkriptas
ENST00000595290.6NM_000513.2
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Achromatopsija

    • Achromatopsija (ACHM) yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima tinklainės liga, pasireiškianti spalvų akliumu, nistagmu, fotofobija ir smarkiai sumažėjusiu regėjimo aštrumu dėl kūginių ląstelių funkcijos nebuvimo arba sutrikimo.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Dalinis spalvų matymo sutrikimas

    • Raudono-žalio spalvų matymo sutrikimasX chromosomos recesyvinis

      X chromosomoje susijęs spalvų matymo skirtumas, kurį sukelia pakitimai genuose OPN1LW ir OPN1MW, koduojančiuose į raudoną ir žalią šviesą jautrius kūgelių pigmentus.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinios apie tai gali padėti priimti sprendimus dėl mokslo ir karjeros, nes kai kuriems darbams reikia normalaus spalvų matymo.

    • Mėlynųjų kūgelių monochromazijaX chromosomos recesyvinis

      Retas X chromosomoje susijęs sutrikimas, kai neveikia nei raudonieji, nei žalieji kūgeliai, dėl to nuo kūdikystės sumažėja regėjimas, atsiranda nistagmas ir labai prastas spalvų matymas.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Padėti gali silpnaregių pagalba ir tamsinantys akiniai; giminaitėms moterims galima pasiūlyti nešiotojos tyrimą.

Kaip išdėstytas OPN1MW

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra OPN1MW. OPN1MW ir dar 42 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 153 689 729 iki 154 689 728.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, tiesioginė grandinėSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, atvirkštinė grandinėBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, tiesioginė grandinėABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, tiesioginė grandinėSRPK3: 153 781 001–153 785 768, tiesioginė grandinėSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, atvirkštinė grandinėIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, tiesioginė grandinėSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, atvirkštinė grandinėPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, atvirkštinė grandinėL1CAM: 153 872 221–153 909 223, atvirkštinė grandinėAVPR2: 153 902 531–153 907 169, tiesioginė grandinėAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, atvirkštinė grandinėNAA10: 153 928 799–153 935 083, atvirkštinė grandinėNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, atvirkštinė grandinėRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, atvirkštinė grandinėHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, tiesioginė grandinėTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, atvirkštinė grandinėIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, atvirkštinė grandinėMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, tiesioginė grandinėOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, tiesioginė grandinėOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, tiesioginė grandinėOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, tiesioginė grandinėOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, atvirkštinė grandinėTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, tiesioginė grandinėTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, atvirkštinė grandinėFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, tiesioginė grandinėEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, tiesioginė grandinėRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, atvirkštinė grandinėDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, tiesioginė grandinėATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, tiesioginė grandinėGDI1: 154 436 600–154 443 467, tiesioginė grandinėGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, tiesioginė grandinėPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, tiesioginė grandinėPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, atvirkštinė grandinėLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, atvirkštinė grandinėUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, atvirkštinė grandinėFAM3A: 154 505 019–154 516 882, atvirkštinė grandinėG6PD: 154 517 825–154 547 584, atvirkštinė grandinėG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, tiesioginė grandinėIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, tiesioginė grandinėCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, atvirkštinė grandinėCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, atvirkštinė grandinėCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, atvirkštinė grandinėGAB3OPN1MW diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 154 182 596–154 182 789, 194 baziųEksonas 2: 154 187 770–154 188 066, 297 baziųEksonas 3: 154 190 054–154 190 222, 169 baziųEksonas 4: 154 191 688–154 191 853, 166 baziųEksonas 5: 154 193 408–154 193 647, 240 baziųEksonas 6: 154 195 930–154 196 861, 932 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 14,3 kb geno; 1 095 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: OPN1MW

1

vieta geno OPN1MW sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,3 kb geno OPN1MW, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su OPN1MW

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti OPN1MW, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OPN1MW genas: opsin 1, medium wave sensitive. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/opn1mw

Vancouver

Dante Labs. OPN1MW genas: opsin 1, medium wave sensitive [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/opn1mw

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test