Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ROM1

retinal outer segment membrane protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q12.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 62 613 257–62 615 116 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 1,9 kb
Baltymas
351 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TSPAN23, ROM
MANE Select transkriptas
ENST00000278833.4NM_000327.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos makulos distrofijos

    • Su PRPH2 susijusi retinopatijaAutosominis dominantinis

      Tinklainės liga, kurią sukelia PRPH2 pakitimai; ji gali sukelti raštinę distrofiją, suaugusiųjų vitelliforminę distrofiją ar platesnę tinklainės degeneraciją, net toje pačioje šeimoje.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarūs akių tyrimai padeda aptikti komplikacijas ir padeda planuoti gydymą.

  • Leberio įgimta amaurozė ir su RPE65 susijusi retinopatija

    • Leberio įgimta amaurozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia pakitimai tokiuose genuose kaip CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ir AIPL1. Ji sukelia smarkų regėjimo sutrikimą, nistagmą ir silpnas vyzdžių reakcijas kūdikystėje.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Patvirtinus geną, galima nustatyti, ar jūs tinkate genui specifiniam gydymui ir klinikiniams tyrimams, taip pat tai padeda šeimai priimti sprendimus dėl konsultacijų.

Platesnės grupės

  • Retinitis pigmentosa

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ROM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra ROM1. ROM1 ir dar 45 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 62 114 187 iki 63 114 186.Chromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, tiesioginė grandinėINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, tiesioginė grandinėSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, tiesioginė grandinėSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, tiesioginė grandinėSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, tiesioginė grandinėSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, atvirkštinė grandinėSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, tiesioginė grandinėASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, tiesioginė grandinėSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, atvirkštinė grandinėAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, atvirkštinė grandinė: 62 559 603–62 591 531, atvirkštinė grandinėTUT1: 62 575 045–62 591 637, atvirkštinė grandinėMTA2: 62 593 214–62 601 927, atvirkštinė grandinėMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, atvirkštinė grandinėEML3ROM1: 62 613 257–62 615 116, tiesioginė grandinėROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, atvirkštinė grandinėB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, atvirkštinė grandinėINTS5: 62 646 848–62 653 316, atvirkštinė grandinėINTS5: 62 649 694–62 665 178, atvirkštinė grandinėC11orf98: 62 662 815–62 665 251, atvirkštinė grandinėLBHD1: 62 662 817–62 672 284, atvirkštinė grandinėCSKMT: 62 665 309–62 668 496, tiesioginė grandinėUQCC3: 62 670 273–62 674 001, tiesioginė grandinėUBXN1: 62 676 498–62 679 332, atvirkštinė grandinėLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, atvirkštinė grandinėBSCL2: 62 689 289–62 709 861, atvirkštinė grandinėBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, atvirkštinė grandinėGNG3: 62 706 400–62 712 083, tiesioginė grandinėGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, atvirkštinė grandinėHNRNPUL2: 62 726 885–62 727 265, atvirkštinė grandinėTTC9C: 62 727 687–62 740 293, tiesioginė grandinėZBTB3: 62 737 172–62 758 835, atvirkštinė grandinėPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, tiesioginė grandinėPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, tiesioginė grandinėTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, atvirkštinė grandinėTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, tiesioginė grandinėNXF1: 62 792 123–62 806 302, atvirkštinė grandinėSTX5: 62 806 860–62 832 076, atvirkštinė grandinėSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, atvirkštinė grandinėTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, atvirkštinė grandinėWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, atvirkštinė grandinėSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, tiesioginė grandinėSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, atvirkštinė grandinėCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, atvirkštinė grandinėSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, atvirkštinė grandinėSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, atvirkštinė grandinėSLC22A24ROM1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 62 613 257–62 613 871, 615 baziųEksonas 2: 62 614 258–62 614 504, 247 baziųEksonas 3: 62 614 621–62 615 116, 496 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 1,9 kb geno; 1 056 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ROM1

4

ROM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,9 kb ROM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ROM1 genas: retinal outer segment membrane protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rom1

Vancouver

Dante Labs. ROM1 genas: retinal outer segment membrane protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rom1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test