Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p16.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 55 865 967–55 923 782 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 57,8 kb
Baltymas
493 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
S1-5, FBLN3, MTLV
Ankstesni simboliai
DHRD, FBNL
MANE Select transkriptas
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Glaukoma

    • Padidėjęs akies obuolio spaudimas dėl sutrikusio drėgmės (vandeninio skysčio) nutekėjimo iš akies.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Akispūdį mažinantys lašai (prostaglandinų analogai, beta blokatoriai); selektyvi lazerinė trabekuloplastika; MIGS chirurgija; trabekulotomija / goniotomija įgimtai glaukomai; kaskadinis šeimos genetinis tyrimas; kasmetinis akispūdžio stebėjimas nešiotojams

  • Paveldimos makulos distrofijos

    • Doyne medaus korelio tipo tinklainės distrofijaAutosominis dominantinis

      Dominuojanti liga, kurią sukelia EFEMP1 pakitimai; joje susidaro drusenams panašios nuosėdos, kurios gali primink ankstyvąją su amžiumi susijusią makulos degeneraciją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarūs akių patikrinimai leidžia anksti gydyti komplikacijas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas EFEMP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra EFEMP1. EFEMP1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 55 394 875 iki 56 394 874.Chromosoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55 287 363–55 420 042, atvirkštinė grandinėCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, tiesioginė grandinėCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, atvirkštinė grandinėPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 863, atvirkštinė grandinėPNPT1EFEMP1: 55 865 967–55 923 782, atvirkštinė grandinėEFEMP1CCDC85A: 56 183 751–56 386 417, tiesioginė grandinėCCDC85AEFEMP1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 55 865 967–55 867 234, 1 268 baziųEksonas 11: 55 870 720–55 870 915, 196 baziųEksonas 10: 55 871 000–55 871 123, 124 baziųEksonas 9: 55 874 946–55 875 065, 120 baziųEksonas 8: 55 876 623–55 876 742, 120 baziųEksonas 7: 55 877 746–55 877 865, 120 baziųEksonas 6: 55 881 612–55 881 734, 123 baziųEksonas 5: 55 917 665–55 918 051, 387 baziųEksonas 4: 55 918 219–55 918 267, 49 baziųEksonas 3: 55 922 360–55 922 447, 88 baziųEksonas 2: 55 922 899–55 922 939, 41 bazėEksonas 1: 55 923 711–55 923 782, 72 bazių1210515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 57,8 kb geno; 1 482 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EFEMP1

6

EFEMP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 57,8 kb EFEMP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EFEMP1 genas: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. EFEMP1 genas: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/efemp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test