Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

REEP6

receptor accessory protein 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 1 491 181–1 497 927 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 6,7 kb
Baltymas
184 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Ankstesni simboliai
C19orf32
MANE Select transkriptas
ENST00000233596.8NM_138393.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su REEP6 susijusi retinopatija

      Bet kokia retinopatija, kurią sukelia REEP6 geno variantai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas REEP6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra REEP6. REEP6 ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 19, nuo 994 554 iki 1 994 553.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbWDR18: 984 248–998 438, tiesioginė grandinėWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, tiesioginė grandinėGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, atvirkštinė grandinėTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, tiesioginė grandinėCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, tiesioginė grandinėABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, tiesioginė grandinėARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, atvirkštinė grandinėPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, tiesioginė grandinėGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, atvirkštinė grandinėSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, tiesioginė grandinėSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, atvirkštinė grandinėATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, tiesioginė grandinėMIDN: 1 248 316–1 259 145, tiesioginė grandinėCIRBP: 1 259 384–1 274 880, tiesioginė grandinėCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, tiesioginė grandinėFAM174CFAM174C: 1 276 021–1 279 244, tiesioginė grandinėFAM174CEFNA2: 1 285 873–1 301 431, tiesioginė grandinėEFNA2PWWP3A: 1 354 293–1 378 434, tiesioginė grandinėPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, tiesioginė grandinėNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, atvirkštinė grandinėGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, tiesioginė grandinėDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, tiesioginė grandinėRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, tiesioginė grandinėC19orf25: 1 461 143–1 479 565, atvirkštinė grandinėC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, atvirkštinė grandinėPCSK4REEP6: 1 491 181–1 497 927, tiesioginė grandinėREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, atvirkštinė grandinėADAMTSL5PLK5: 1 507 978–1 536 046, tiesioginė grandinėMEX3D: 1 554 672–1 568 352, atvirkštinė grandinėMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, atvirkštinė grandinėMBD3: 1 578 339–1 605 445, atvirkštinė grandinėUQCR11: 1 593 987–1 605 500, atvirkštinė grandinėUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, atvirkštinė grandinėTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, tiesioginė grandinėONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, atvirkštinė grandinėATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, atvirkštinė grandinėREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, atvirkštinė grandinėKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, atvirkštinė grandinėABHD17AADAT3: 1 905 214–1 913 448, tiesioginė grandinėADAT3SCAMP4: 1 905 214–1 926 013, tiesioginė grandinėSCAMP4CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, tiesioginė grandinėCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, atvirkštinė grandinėBTBD2REEP6 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 1 491 181–1 491 384, 204 baziųEksonas 2: 1 495 294–1 495 387, 94 baziųEksonas 3: 1 495 469–1 495 607, 139 baziųEksonas 4: 1 496 285–1 496 453, 169 baziųEksonas 5: 1 497 174–1 497 927, 754 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 6,7 kb geno; 555 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito REEP6

10

REEP6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,7 kb REEP6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). REEP6 genas: receptor accessory protein 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. REEP6 genas: receptor accessory protein 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/reep6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test