Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRPF31

pre-mRNA processing factor 31

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.42
Koordinatės
Chromosoma 19: 54 115 754–54 131 713 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 16 kb
Baltymas
499 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
NY-BR-99, PRP31, hPrp31, SNRNP61
Ankstesni simboliai
RP11
MANE Select transkriptas
ENST00000321030.9NM_015629.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Su PRPF31 susijusi retinopatijaAutosominis dominantinis

      Tinklainės distrofija, kurią sukelia PRPF31 geno pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Vienas iš 77 su juo susijusių genų

      Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PRPF31

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra PRPF31. PRPF31 ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 53 623 734 iki 54 623 733.Chromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbDPRX: 53 600 777–53 637 014, tiesioginė grandinėDPRXNLRP12: 53 792 139–53 824 403, atvirkštinė grandinėNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, tiesioginė grandinėMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, tiesioginė grandinėPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, tiesioginė grandinėCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, tiesioginė grandinėCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, tiesioginė grandinėCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, atvirkštinė grandinėVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, atvirkštinė grandinėOSCAR: 54 094 668–54 102 692, atvirkštinė grandinėNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, tiesioginė grandinėNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, atvirkštinė grandinėTFPTPRPF31: 54 115 754–54 131 713, tiesioginė grandinėPRPF31CNOT3: 54 137 710–54 155 708, tiesioginė grandinėCNOT3LENG1: 54 155 161–54 159 760, atvirkštinė grandinėTMC4: 54 160 095–54 173 250, atvirkštinė grandinėTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, atvirkštinė grandinėMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, tiesioginė grandinėRPS9: 54 200 466–54 249 003, tiesioginė grandinėRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, atvirkštinė grandinėLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, atvirkštinė grandinėLILRA6LILRB5: 54 249 421–54 257 339, atvirkštinė grandinėLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, atvirkštinė grandinėLILRA5: 54 307 037–54 313 177, atvirkštinė grandinėLILRA5LILRA4: 54 333 185–54 339 162, atvirkštinė grandinėLILRA4LAIR1: 54 351 384–54 370 558, atvirkštinė grandinėLAIR1TTYH1: 54 415 219–54 436 904, tiesioginė grandinėTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, tiesioginė grandinėLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, atvirkštinė grandinėLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, atvirkštinė grandinėCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, tiesioginė grandinėLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, tiesioginė grandinėLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, tiesioginė grandinėLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, tiesioginė grandinėLILRB1PRPF31 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 54 115 754–54 115 797, 44 baziųEksonas 2: 54 118 271–54 118 455, 185 baziųEksonas 3: 54 118 573–54 118 633, 61 bazėEksonas 4: 54 121 860–54 121 943, 84 baziųEksonas 5: 54 122 497–54 122 594, 98 baziųEksonas 6: 54 123 454–54 123 560, 107 baziųEksonas 7: 54 123 749–54 123 918, 170 baziųEksonas 8: 54 124 499–54 124 656, 158 baziųEksonas 9: 54 126 528–54 126 617, 90 baziųEksonas 10: 54 128 073–54 128 200, 128 baziųEksonas 11: 54 128 305–54 128 377, 73 baziųEksonas 12: 54 129 057–54 129 185, 129 baziųEksonas 13: 54 129 272–54 129 370, 99 baziųEksonas 14: 54 131 307–54 131 713, 407 bazių124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 16 kb geno; 1 500 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRPF31

98

PRPF31 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16 kb PRPF31 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRPF31 genas: pre-mRNA processing factor 31. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prpf31

Vancouver

Dante Labs. PRPF31 genas: pre-mRNA processing factor 31 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prpf31

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test