Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 98 346 456–98 398 601 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 52,1 kb
Baltymas
694 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CCNC1, CCNCa, CNG3
Ankstesni simboliai
CNCG3, ACHM2
MANE Select transkriptas
ENST00000272602.7NM_001298.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Achromatopsija

    • Retinopatija, susijusi su CNGA3Autosominis recesyvinis

      Kūginių ląstelių sutrikimas, atsirandantis dėl abiejų CNGA3 kopijų pakitimų; tai viena dažnų achromatopsijos priežasčių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Achromatopsija (ACHM) yra reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima tinklainės liga, pasireiškianti spalvų akliumu, nistagmu, fotofobija ir smarkiai sumažėjusiu regėjimo aštrumu dėl kūginių ląstelių funkcijos nebuvimo arba sutrikimo.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CNGA3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CNGA3. CNGA3 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 97 872 529 iki 98 872 528.Chromosoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbTMEM131: 97 756 333–97 996 226, atvirkštinė grandinėTMEM131VWA3B: 98 087 116–98 313 299, tiesioginė grandinėVWA3BCNGA3: 98 346 456–98 398 601, tiesioginė grandinėCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, tiesioginė grandinėINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, atvirkštinė grandinėCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, tiesioginė grandinėUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, atvirkštinė grandinėMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, atvirkštinė grandinėCRACDLCNGA3 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 76 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 98 346 456–98 346 534, 79 baziųEksonas 2: 98 369 939–98 370 076, 138 baziųEksonas 3: 98 377 687–98 377 800, 114 baziųEksonas 4: 98 380 175–98 380 354, 180 baziųEksonas 5: 98 383 388–98 383 441, 54 baziųEksonas 6: 98 389 658–98 389 774, 117 baziųEksonas 7: 98 391 864–98 391 970, 107 baziųEksonas 8: 98 395 844–98 398 601, 2 758 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 52,1 kb geno; 2 085 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CNGA3

104

CNGA3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 52,1 kb CNGA3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CNGA3 genas: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. CNGA3 genas: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cnga3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test